ИСТОРИЯ, ПРЕДОСТАВЛЯЕМАЯ ОРГАНИЗАЦИЕЙ ПАЦИЕНТА / УЧАСТНИКОМ УЧРЕЖДЕНИЯ В ЭТОМ СООБЩЕСТВЕ

alt text

Первый знак был, когда я был на 22 неделе беременности, и ребенок не рос, как должен. Рэйчел родилась на 2 недели и весила всего 5 фунтов. Когда она родилась, я подумал, что что-то не так; она не выглядела похожей на других моих детей. По прошествии нескольких недель я пошел к нашему врачу общей практики, который осмотрел ее и не думал, что что-то не так, но направил ее к консультанту, который после анализа крови обнаружил, что у Рэйчел был синдром (20). Ей было 6 месяцев, и в то время было всего 27 зарегистрированных случаев в мире. Мой племянник - генетик в Лондоне, и он дал мне некоторую информацию о беспорядке; мой консультант сказал мне очень мало. Рейчел никогда не делала обычных вех. Она начала специальное детское училище, когда ей было 3. В молодые годы она много кричала и держала голову; оглядываясь назад, я думаю, что эти эпизоды были своего рода захватом. У нее был первый тонизирующий клонирующий приступ, когда ей было 18 месяцев, а затем не было другого, пока ей не исполнилось 7 лет, когда ситуация резко изменилась. Ее тонико-клонические судороги вступали бы в фокусные приступы с надписью. Они всегда начинались рано утром; она затем продолжила бы поведенческие проблемы, которые продолжались бы весь день и ночь. Она будет ехать от 36 до 48 часов без сна. Иногда ей понадобились мидазолам и / или скорая помощь, это случалось бы каждые 6 недель, несмотря на то, что Рэйчел была на нескольких препаратах эпилепсии. За эти годы это продолжалось от 6 или 8 недель до двух недель. Это происходит каждые 6 или 7 дней; все тот же шаблон. Мы пробовали много разных комбинаций лекарств. В настоящее время Рэйчел занимается четырьмя различными препаратами против припадков. У нее был установлен VNS, но провод был согнут, поэтому его пришлось отключить. Она была на кетогенной диете, но начала задыхаться от ее еды, поэтому теперь ждет гастростомия, прежде чем вернуться на диету. До того, как Рейчел начала принимать приступы, она просыпалась ночью, крича, говоря «медведи», и 4 года назад она была в реанимации с ее эпилепсией; врачи не ожидали, что она будет жить. На протяжении многих лет было сложно справиться. Рейчел сейчас 17 лет, она может просто написать свое имя, имеет ограниченную речь и имеет возможность от 3 до 4-летнего возраста.

alt text Рэйчел с одной из своих коллекций!

Обновление Июнь '17: Рейчел сейчас 20 лет и находится под руководством профессора Тони Марсона в центре Уолтона в Ливерпуле. Она находится на Перпаманеле около 3 лет вместе с Эпилим, Клобозам, Ламотриджин и Хлораль Гидрат. У Рэйчел по-прежнему есть тонические клонические приступы 4-5 раз в неделю, обычно в ранние часы утра. У нее также много изъятий типа отсутствия в течение дня. Однако за последние 18 месяцев у нее было то, что, по мнению врачей, являются судорожными судорожными состояниями, которые могут длиться несколько дней подряд; она в настоящее время проходит тесты для них. Рэйчел использует Мидазолам, чтобы остановить ее приступы, но она нуждалась в этом реже, поскольку она была на Перпаманеле, поскольку тонизирующие клонические судороги продолжаются менее минуты. В последнее время у Рэйчел произошли большие изменения в ее жизни, когда она покинула школу в июле прошлого года и теперь имеет две ООПТ (Личные помощники), которые забирают ее в течение недели. Она принимала участие в многочисленных мероприятиях и изучала новые навыки, такие как: приготовление пищи, рисование стекла и стрельба из лука (что она любит). Ее ООПТ также занимают высшее образование, где она пришла на скачки. В целом, она в настоящее время очень счастливая молодая леди.

alt text