Мартина родилась 1 декабря 2015 года, и в этот момент началась ее борьба. Один из самых счастливых дней в моей жизни, моя вторая дочь будет рождена, так желательна, поэтому ожидается, что через несколько лет она станет одним из самых сложных и трудных моментов. В той же гостиной они уже наблюдают респираторный дистресс, у моей девочки есть острая гипотония, которая затрудняет ее вытеснение жидкости и попадание кислорода. Я спросил себя, почему, потому что она не плакала ... мы едва могли ее увидеть, они немедленно увезли ее. Отчаявшись и не в состоянии пройти через эпидураль, я кричу мужу, чтобы идти за ней, чтобы не упускать из виду ее. После ожидания обезболивания, время, которое было бесконечным, я мог видеть мою девочку в ОИТ новорожденных, в инкубаторе, с кислородом и питательной трубкой, полной кабелей и труб. Они не знают, или они не рискуют сказать нам, что не так, но они ничего не чувствуют. Во время своего пребывания в НИЦУ было множество специалистов, невропатологов, кардиологов, генетиков, неонатологов ... и еще несколько других, которые объясняют, что Мартина имеет свои особенности и характерные симптомы, но не могла нас догнать, ждать. В свой второй день жизни у него уже были какие-то генетические тесты, которые потребовали бы двух мучительных месяцев, чтобы дать нам результат. При его пребывании он улучшается, через несколько дней он снимает кислород и в последующие дни, когда сила всасывания получает, зонд, который его кормит. Она набирает силу, но ее гипотония заставляет ее выглядеть тряпичной куклой. Почти через месяц в больнице мы взяли Мартину домой с монитором апноэ, связанным с ней в течение 24 часов, и ускоренным курсом КПП для возможной реанимации на случай, если она перестанет дышать. Террор - это слово, которое определяет то, что мы чувствовали, когда он приходил домой, ужас в случае, если монитор звучал, террор, если он перестал дышать. Через два месяца после его рождения, в феврале, цитирует нас генетик, у него уже есть результаты. Нервный, надеющийся и напуганный, мы представляем себя на консультации, и он объясняет, что у Мартины есть делеция в длинном плече хромосомы 2 (2q33.2 2q34) , эта область содержит гены, вовлеченные в аутизм, умственную отсталость, психомотор и другое состояние, они не могли сказать, в какой степени это было затронуто, потому что это была «редкая болезнь», не зарегистрированная в каком-либо реестре. Пока доктор объяснял моему мужу и мне, что это подразумевало, мы были полны чувства страха, смятения и печали, которые потребуют времени для рассеивания. Мы не могли перестать плакать, обниматься и спрашивать себя, что? Почему она? Что мы сделали не так? Неужели они ошибались? Будет ли это depingiente? Некоторые вопросы, которые в тот момент казались жизненно важными, теперь они находятся на заднем плане. Мы сожалеем о том, что не помогли ей и после долгого периода принятия и ассимиляции, а также благодаря помощи семьи и профессионалов, с которыми мы познакомились, она начинает неустанную и трудную борьбу, чтобы помочь Мартине в максимально возможной степени (и нас самих) ). Мартина переносит множество тестов, некоторые другие доходы, многие медицинские визиты, физическую терапию и раннюю стимуляцию, которые научат ее держать голову, садиться, подбирать предметы, опускать руки, когда она падает и даже улыбается, так просто для любого ребенка, в Она становится трудной задачей преодолевать каждый день. В это время у нее был эпизод припадка, была дисфагия жидкостей, и все должно быть дано в пюре из-за ее незрелости, у нее повторяющиеся движения и стереотипы, мы должны следить за тем, чтобы она не ударила себя. У него нет никакого языка, который расстраивает его и делает его более раздражительным, потому что мы должны «догадываться», что с ним происходит. Она садится в кресло-коляску, приспособленную для удобного расположения, и пытается свести к минимуму ее внезапные движения, когда она сидит. Его генетическая потеря делает его более уязвимым для проблем в развитии мозга, щитовидной железы, глаза и некоторых других, которые зависят от доминантного наследования затронутых генов. Из всего этого мы старались любой ценой, видеть хорошую сторону всего этого безумия, и через 2 года в этом новом путешествии мы получили положительный результат, который, наконец, получил социальную улыбку и 6 месяцев назад, что монитор апноэ не несет. Мы не знаем, что принесет будущее, какие новые тесты вам понадобятся, какие симптомы появятся с вашим диагнозом, единственное, что мы знаем, это начало тяжелой борьбы. Лично моя дочь научила меня больше через два года, чем за всю мою жизнь. Он научил меня быть терпеливым, мужественным, ценить то, что действительно имеет значение, любить больше моих, не терять надежды и что улыбка стоит тысячи слов. Трудно точно знать, что ждет будущее и какие новые вызовы ему предстоит преодолеть. alt text