HISTÓRIA FORNECIDA PELA ORGANIZAÇÃO / MODERADOR DO PACIENTE PARTICIPANDO NESTA COMUNIDADE

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O primeiro sinal foi quando eu estava com 22 semanas de gravidez e o bebê não estava crescendo como deveria. Rachel nasceu 2 semanas de atraso e pesou apenas 5 libras. Quando ela nasceu, pensei que algo estava errado; ela não se pareceu com os meus outros filhos. À medida que passavam as semanas, fui ao nosso médico geral, que a examinava e não achava que havia algo de errado, mas a encaminhou para um consultor que, depois de exames de sangue, descobriu que Rachel tinha síndrome de r (20). Ela tinha 6 meses de idade, e naquela época havia apenas 27 casos relatados no mundo. Meu sobrinho é um geneticista em Londres e ele me deu algumas informações sobre o transtorno; meu consultor me disse muito pouco. Rachel nunca fez os marcos habituais. Ela começou a escola maternal especial quando tinha 3 anos. Nos anos mais novos ela gesticulava muito e segurava a cabeça; Olhando para trás, acho que esses episódios foram algum tipo de ataque. Ela teve sua primeira tentação tônica-clônica quando tinha 18 meses de idade e, em seguida, não teve outra até os 7 anos quando as coisas mudaram drasticamente. Seus ataques tônico-clônicos entrariam em crises discognitivas focais. Eles sempre começaram nas primeiras horas da manhã; ela passaria a ter problemas comportamentais que durariam todo o dia e a noite. Ela iria por 36 a 48 horas sem dormir. Às vezes, ela precisaria de midazolam e / ou uma ambulância, isso aconteceria a cada 6 semanas, apesar de Rachel estar em uma série de drogas epilépticas. Ao longo dos anos, passou de 6 a 8 semanas para baixo a cada 2 semanas. Está agora a cada 6 ou 7 dias; ainda é o mesmo padrão. Tentamos muitas combinações diferentes de medicamentos. Rachel está atualmente em quatro diferentes medicamentos anti-convulsões. Ela tinha um VNS instalado, mas o fio ficou dobrado, então ele precisava ser desligado. Ela esteve na dieta cetogênica, mas começou a sufocar em sua comida, então está aguardando uma gastrostomia antes de voltar à dieta. Antes que Rachel começasse a ter seus convulsões, ela costumava acordar na noite gritando dizendo "ursos" e há 4 anos ela estava em unidade de terapia intensiva com sua epilepsia; os médicos não esperavam que ela vivesse. Tem sido muito difícil ao longo dos anos lidar. Rachel tem agora 17 anos, pode apenas escrever seu nome, tem discurso limitado e tem a capacidade de um 3-4 anos de idade.

texto alternativo Rachel com uma de suas coleções de bonecos!

Update June '17: Rachel agora tem 20 anos e está sob o professor Tony Marson no Walton Center em Liverpool. Ela esteve em Perampanel por cerca de 3 anos agora ao lado de Epilim, Clobozam, Lamotrigine e Chloral Hydrate. Rachel continua a ter ataques tônicos clônicos 4-5 vezes por semana, geralmente nas primeiras horas da manhã. Ela também tem muitas crises de ausência ao longo do dia. No entanto, ao longo dos últimos 18 meses ela tem tido o que os médicos acham que são convulsões não convulsivas que podem durar alguns dias de cada vez; ela está atualmente passando por testes para isso. Rachel usa Midazolam para parar suas convulsões, mas precisou disso menos freqüentemente desde que está em Perampanel, já que as convulsões tónicas do clônico agora têm duração inferior a um minuto. Rachel's teve uma grande mudança em sua vida recentemente, quando ela deixou a escola em julho passado e agora tem duas APs (Assistentes Pessoais) que a levam para fora durante a semana. Ela esteve envolvida em muitas atividades e aprendeu novas habilidades como: culinária, pintura de vidro e tiro com arco (o que ela ama). Suas APs também estão mantendo-se em cima de sua educação, onde ela veio a passos largos. No geral, ela é atualmente uma jovem muito feliz.

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