Martina nasceu em 1 de dezembro de 2015 e, nesse momento, sua luta começou. Um dos dias mais felizes da minha vida, minha segunda filha nascerá, tão desejada, tão esperada, depois de vários anos de tentativa, torna-se um dos momentos mais difíceis e difíceis. No mesmo salão, eles já observam dificuldade respiratória, minha pequena menina tem hipotonia aguda que dificulta a expulsão do fluido e a entrada de oxigênio. Perguntei-me porque porque ela não estava chorando ... mal conseguimos vê-la, eles a levaram imediatamente. Desesperado e incapaz de percorrer a epidural, gritei para o meu marido para ir atrás dela, para não a perder de vista. Depois de esperar a aprovação da anestesia, tempo interminável, pude ver minha menina na UTI de recém-nascidos, em uma incubadora, com oxigênio e tubo de alimentação, cheio de cabos e tubos por toda parte. Eles não sabem ou não correm o risco de nos dizer o que está errado, mas eles não sentem nada de bom. Durante a sua permanência na NICU, uma grande quantidade de especialistas, neurologistas, cardiologistas, geneticistas, neonatologistas ... e alguns outros que explicam que Martina tem características peculiares e sintomas característicos, mas não conseguiu superar-nos, teve que espere. No segundo dia de vida, ele já fez algumas provas genéticas que levariam dois meses difíceis para nos dar o resultado. Na sua estadia, ele melhora, depois de alguns dias ele retira o oxigênio e nos dias seguintes, quando a força de sucção gera, a sonda que o alimentou. Ela recupera força, mas sua hipotonia faz com que ela pareça uma boneca de pano. Depois de quase um mês no hospital, levamos Martina para casa com um monitor de apnéia conectado às 24h e um curso acelerado de RCP para possíveis ressuscitação no caso de parar de respirar. Terror é a palavra que define o que sentimos quando ele chegou em casa, o terror no caso de o monitor tocar, o terror no caso de ele parar de respirar. Dois meses após o nascimento, em fevereiro, o geneticista nos cita, ele já obteve os resultados. Nervoso, esperançoso e assustado, nos apresentamos na consulta e ele explica que Martina tem uma deleção no braço longo do cromossomo 2 (2q33.2 2q34) , essa região contém genes envolvidos no autismo, retardo mental, psicomotor e alguma outra condição, eles não conseguiram dizer até que ponto foi afetado porque era uma "doença rara" não documentada em nenhum registro. Enquanto o médico explicou ao meu marido e a mim o que isso implicava, estávamos cheios de uma sensação de medo, confusão e tristeza que levaria tempo para se dissipar. Não conseguimos parar de chorar e nos perguntamos, o quê? Por que ela? O que fizemos de errado? Eles estarão errados? Isso será depediente? Algumas perguntas que naquele momento pareciam vitais, agora estão em segundo plano. Lamentamos de não ajudá-la e depois de um longo período de aceitação e assimilação, e graças também à ajuda da família e dos profissionais que conhecemos, ela começa uma incansável e difícil luta para ajudar Martina tanto quanto possível (e a nós mesmos) ). Martina sofre muitos testes, algumas outras receitas, muitas visitas médicas, fisioterapia e estimulação precoce que lhe ensinam a segurar a cabeça, sentar-se, pegar objetos, colocar as mãos quando cai e até sorrir, coisas tão simples para qualquer criança, em Ela se torna desafio a superar todos os dias. Neste momento, ela teve um episódio convulsivo, tem disfagia de líquidos e tudo tem que ser dado em pura textura devido à sua imaturidade, ela tem movimentos repetitivos e estereótipos, devemos assistir que ela não bateu a si mesma. Ele não possui nenhum tipo de linguagem, o que o frustra e o torna mais irritável porque devemos "adivinhar" o que acontece com ele. Ela vai em uma cadeira de rodas adaptada para estar bem posicionada e tentar minimizar seus movimentos repentinos quando ela está sentada. Sua perda genética torna-o mais vulnerável a problemas no desenvolvimento do cérebro, tireóide, olho e outros que dependem da herança dominante dos genes afetados. De tudo isso, tentamos a todo custo, ver o lado bom de toda essa loucura, e depois de 2 anos nesta nova jornada, ficamos positivos que finalmente tem um sorriso social e há 6 meses que o monitor de apneia não carrega. Nós não sabemos o que o futuro trará, quais novos testes você terá que fazer, quais sintomas aparecerão com seu diagnóstico, o único que sabemos é o início de uma dura luta. Pessoalmente, minha filha me ensinou mais em dois anos do que em toda a minha vida. Ele me ensinou a ser paciente, corajosa, a valorar o que realmente importa, amar mais a minha, não perder a esperança e que um sorriso vale mais do que mil palavras. É difícil saber com certeza o que o futuro espera e quais novos desafios terão de superar. alt text