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Síndrome trico-rino-falangico

Comunidade Oficial

As síndromes trico-rino-falangeanas do tipo 1 e 3 são síndromes de malformação caracterizadas por baixa estatura, cabelos esparsos, ponta nasal bulbosa, e epífises das falanges em forma de cone, assim como grave encurtamento generalizado de todos os ossos da falange, metacarpo e metatarso. A síndrome de Langer-Giedon ou síndrome trico-rino-falangeana do tipo 2 é caracterizada pela associação de déficit intelectual e inúmeras outras anomalias, incluindo pele redundante, exostose múltipla cartilaginosa, fácies características e epífises falangeana em forma de cone. A gravidade e o número dessas malformações variam de acordo com o paciente.