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Síndrome de Allan-Herndon

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O síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) é um síndrome de atraso mental ligado ao X. Embora o gene responsável tenha sido localizado na região proximal do braço longo do cromossoma X (Xq13-q21), a causa da SAHD ainda não é conhecida. Os indivíduos do sexo masculino afectados apresentam no início da infância hipotonia e diminuição generalizada de massa muscular. A face não tem nenhuma característica distinta. No entanto, verifica-se algum alongamento da face, as dobras dos pavilhões auriculares são anormais e existe estreitamento bitemporal. Nos adultos, são evidentes paraparésia espástica e contraturas articulares. As portadoras têm inteligência normal e não manifestam quaisquer das características fenotípicas associadas com o SAHD.