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Neurofibromatose tipo II

Comunidade Oficial

A neurofibromatose tipo II (NF-2) é uma doença hereditária de transmissão autossómica dominante. No entanto, cerca de metade dos casos resultam de uma neo-mutação.
Podem ocorrer três tipos de manifestações clínicas na NF-2:

  • Schawannomas múltiplos dos nervos cranianos (o 8º par craniano está geralmente envolvido). O número e a idade de aparecimento destes tumores pode variar entre doentes. Outros tipos de tumores do sistema nervoso central, essencialmente meningiomas e menos raramente ependimomas, são encontrados em cerca de metade dos casos;
  • Schwannomas subcutâneos e neurofibromas;
  • Manifestações oculares (opacidade do cristalino) que geralmente ocorrem na infância.