Pesquisar qualquer coisa...

Neurofibromatose tipo 1

Comunidade Oficial

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns, afectando 1/4.000 a 1/3.000 indivíduos. Tem um modo de transmissão autossómico dominante e a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade. O gene NF1, que é responsável pela doença, está localizado no braço longo do cromossoma 17 em 17q11.2.