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Neurodegerescência com acumulação cerebral de ferro

Comunidade Oficial

A neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro é um processo fisiopatológico que está presente em doenças comuns como a doença de Parkinson ou Alzheimer. Existe um grupo heterogéneo de patologias monogénicas caracterizadas pela acumulação progressiva de ferro essencialmente nos gânglios da base e com disfunção motora e cognitiva progressiva. É possível observar a presença de esferoides axonais habitualmente limitados ao Sistema Nervoso Central (SNC). Neste grupo de doenças designadas por NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) os achados imagiológicos do SNC são valiosos para o diagnóstico diferencial. A idade de início dos sintomas, a gravidade da doença e o envolvimento cognitivo são variáveis.

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