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Mutações cromossómica 18

Comunidade Oficial

As mutações envolvendo o cromossomo 18 causam uma série de condições de saúde causadas por perdas ou duplicações de segmentos desse cromossomo. Esses pedacinhos (que foram perdidos ou duplicados) podem ser de diferentes tamanhos ou se localizar em diferentes áreas do cromossomo. Consequentemente, as pessoas que têm essas regiões afetadas podem apresentar diversos graus de deficiências, variando de moderada a grave. Os problemas mais comuns incluem dificuldade no aprendizado, deficiência visual ou auditiva, autismo, doenças cardíacas e doenças auto-imunes ou neuromusculares.

Nós reunimos as alterações do cromossomo 18 em 5 clusters (grupos): 18p-, caracterizada pela falta do braço curto do cromossomo 18); 18q-, caracterizada pela perda do braço longo do cromossomo 18; tetrassomia do 18p, com a presença de 4 cópias do braço curto do cromossomo 18); anel 18, uma cópia do cromossomo 18 em formato de anel; e trissomia do 18, com a presença de 3 cópias do cromossomo 18.