Pesquisar qualquer coisa...

Distúrbios do ciclo da uréia

Comunidade Oficial

Um distúrbio do ciclo da ureia é uma desordem genética causada por uma mutação que resulta na deficiência de uma das seis enzimas no ciclo da ureia. Estas enzimas são responsáveis por remover amônia da corrente sanguínea.Os seis distúrbios do ciclo da ureia são:

  • Deficiência arginase ( AG )
  • Argininosuccinic Acidúria (ASA)
  • Deficiência Carbamilfosfato Fosfato Sintetase (CPS)
  • Citrullinaemia
  • Deficiência N- acetilglutamato Sintetase ( NAGS )
  • Deficiência Ornitina transcarbamilase (OTC )