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Displasia do tegumento da ponte

Comunidade Oficial

Displasia do tegumento da ponte é um distúrbio não progressivo caracterizado por um significante atraso de desenvolvimento, disfunção de nervo craniano, e malformação do rombencéfalo. Indivíduos com PTCD poderão sofrer de uma série de problemas médicos e de desenvolvimento, dentre eles: deficiência auditiva, ataxia, distúrbio de fala e linguagem, dificuldades em se alimentar e para engolir, malformações do coração e paralisia facial. A causa dessa condição é desconhecida. A gravidade dos problemas médicos varia de acordo com o paciente. Alguns pacientes têm um bom prognóstico em longo prazo com inteligência normal e fala parcial. Até hoje essa condição foi identificada em menos de 20 pacientes.