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Deficiência de lipase ácida lisossomal

Comunidade Oficial

A doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lípase ácida lisossomal. Os fenótipos mais leves formam o grupo das doenças de armazenamento de ésteres do colesterol (ver este termo). A enzima lípase ácida desempenha um papel essencial na hidrólise lisossomal tanto do colesterol esterificado quanto dos triglicerídeos de origem lipoproteica. Na doença de Wolman, a forma mais rara de deficiência de lípase ácida, estes lipídeos acumulam-se na maioria dos tecidos.