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Mutações Cromossómica 18
N
Narcolepsia Neoplasias Endócrinas Múltiplas (MEN) Neuroacantocitose Neurodegerescência Com Acumulação Cerebral De Ferro (NBIA) Neurofibromatose Tipo 1 (NF1) Neurofibromatose Tipo II (NF2) Neuromielite óptica Neuropatia Óptica Hereditária De Leber (NOHL) Neuropatias Sensitivas E Autonómicas Hereditárias (NSAH)
O
Osteomielite Multifocal Crónica Recorrente (OMCR) Osteopetrose Maligna
P
Paraplegia Espástica Familiar (PEF) Porfirias Pseudomixoma Peritoneal (PMP) Pytiriasis Rubra Pilosa (PRP) Pênfigo E Penfigóide
S
Sindrome Di Kallmann (SK) Sindrome Kleefstra (KS) Síndrome Anticonvulsivante Fetal Síndrome Da Coluna Rígida (SPS) Síndrome Das CDG Síndrome De Allan-Herndon (SAHD) Síndrome De Alstrom Síndrome De Apert Síndrome De Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) Síndrome De Cobb Síndrome De Down Síndrome De Dravet Síndrome De Ehlers-Danlos Síndrome De Evans Síndrome De Lowe Síndrome De Marinesco-Sjogren Síndrome De Melkersson- Rosenthal (SMR) Síndrome De Moebius Síndrome De Myhre Síndrome De Pitt-Hopkins (PHS) Síndrome De Rett Síndrome De Stickler Síndrome De Williams Síndrome Do Cromossoma 20 Em Anel (r20) Síndrome EEC (EEC) Síndrome Hemiconvulsão-Hemiplegia-Epilepsia (SHHE) Síndrome Hemolítico Urémico Forma Atípica (SHUa) Síndrome Linfoproliferativo Autoimune Síndrome TRAPS Síndrome Trico-rino-falangico (TRPS) Síndrome WHIM Síndromes Neurológicos Paraneoplásicos Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (CAPS, MWS, NOMID/CINCA)
T
Tremor Ortostático Primário Trimetilaminúria (TMAU)
V
Vasculite