STORIA FORNITA DALLA ORGANIZZAZIONE / MODERATORE CHE PARTECIPA IN QUESTA COMUNITÀ

alt text

Il primo segno era quando ero 22 settimane di gravidanza e la bambina non stava crescendo come dovrebbe. Rachel è nata 2 settimane in ritardo e pesava solo 5lb. Quando è nata ho pensato che qualcosa fosse sbagliato; non sembrava come i miei altri figli. Mentre passavano le settimane, andai al nostro medico generico che l'aveva esaminata e non pensavo che c'era qualcosa di sbagliato, ma l'avevo riferito a un consulente che, dopo i test del sangue, aveva scoperto che Rachel aveva la sindrome di r (20). Aveva 6 mesi di vita, e in quel momento erano presenti solo 27 casi nel mondo. Il mio nipote è un genetista a Londra e mi ha dato alcune informazioni sulla sindrome; il mio consulente mi ha detto molto poco. Rachel non ha mai fatto le solite tappe. Ha iniziato un asilo speciale quando aveva 3 anni. Nei suoi anni più giovani, ha usato gridare molto e tenere la sua testa; guardando indietro penso che questi episodi erano una sorta di sequestro. Ha avuto il suo primo attacco tonico-clonico quando aveva 18 mesi, e poi non aveva altro fino a quando era 7 quando le cose cambiarono drammaticamente. Le sue crisi tonico-cloniche entrerebbero in crisi focali disconnettive. Avrebbero sempre iniziato nelle prime ore del mattino; poi continuerà ad avere problemi di comportamento che durano tutto il giorno e la notte. Lei sarebbe andata da 36 a 48 ore senza dormire. A volte avrebbe bisogno di midazolam e / o di un'ambulanza, questo succedeva ogni 6 settimane nonostante Rachel fosse in una serie di farmaci per l'epilessia. Nel corso degli anni è passato da 6 o 8 settimane fino a ogni 2 settimane. Adesso ogni 6 o 7 giorni; ancora lo stesso modello. Abbiamo provato molte combinazioni di farmaci. Rachel è attualmente su quattro diversi farmaci anticoncezionali. Aveva un VNS montato, ma il filo si piegò e doveva essere spento. È stata sulla dieta chetogenica, ma ha cominciato a soffocare il suo cibo, quindi ora è in attesa di una gastrostomia prima di tornare sulla dieta. Prima che Rachel avesse cominciato ad avere i suoi crisi, lei si era svegliata la notte urlando dicendo "orsi" e 4 anni fa era in unità di terapia intensiva con la sua epilessia; i medici non si aspettavano che lei vivesse. È stato molto difficile affrontare nel corso degli anni. Rachel ora è 17, può scrivere il suo nome, ha un discorso limitato e ha la capacità di un bambino di 3 o 4 anni.

alt text Rachel con una delle sue collezioni di dollies!

Aggiornamento Giugno '17: Rachel ha 20 anni ed è sotto il professor Tony Marson al Walton Center di Liverpool. È stata a Perampanel per circa 3 anni, accanto ad Epilim, Clobozam, Lamotrigine e Chloral Hydrate. Rachel continua ad avere crisi toniche cloniche 4-5 volte a settimana, di solito nelle prime ore del mattino. Ha anche molti attacchi di tipo assenza durante il giorno. Tuttavia, negli ultimi 18 mesi ha avuto ciò che i medici pensano sono convulsioni non convulsive che possono durare per pochi giorni alla volta; attualmente sta sottoponendo test a questi. Rachel usa Midazolam per fermare le sue crisi epilettiche, ma ha avuto bisogno di questo meno frequentemente da essere in Perampanel, poiché le crisi toniche cloniche durano meno di un minuto. Rachel ha avuto un grande cambiamento nella sua vita di recente mentre ha lasciato la scuola nel luglio scorso e ora ha due PA (assistenti personali) che la portano fuori durante la settimana. Ha partecipato a numerose attività e ha appreso nuove competenze quali: cucina, pittura di vetro e tiro con l'arco (che ama). Le sue PA sono anche mantenendo in cima alla sua istruzione in cui è venuta a salti e limiti. Nel complesso, attualmente è una giovane donna molto felice.

alt text