Ho conosciuto mia moglie, Sandy, nel 1964 quando aveva 17 anni e ci siamo sposati poco dopo. Allora non c'erano conoscenze sulla malattia né sintomi di essa.

Nel 1985 il fratello maggiore di Sandy cominciò a mostrare i primi segni della stessa patologia che aveva colpito il loro padre e nonno. In quel periodo il fratello venne a vivere con noi e fu in quel momento che ci rivolgemmo ad una clinica genetica, all' Università di San Francisco, cercando di ottenere delle risposte. Alla fine, scoprimmo solo che si trattava di una malattia neurodegenerativa autosomica dominante. Niente era noto a riguardo e sembrava non ci fossero altri casi in nessun' altra parte del paese. Il fratello di Sandy morì nel 1990, all'età di 46 anni, e al momento della morte non era più in grado di comunicare, soffriva di una seria demenza ed era costretto a letto.

Durante il processo all' Università di San Francisco si scoprì che Sandy aveva perso l' udito e la sensibilità nei suoi arti inferiori, i primi segnali di una malattia che noi non avevamo davvero notato.

Tuttavia, durante gli anni successivi è emerso chiaramente che Sandy ne era affetta da quando la sua condizione aveva cominciato a peggiorare. A volte non era capace di camminare né di sentire e parlare divenne sempre più difficile. La demenza fu decisiva e lei morì nel 1997 all'età di 50 anni. Nel caso di Sandy la malattia fece il suo corso completo e lei morì dopo un arresto completo delle sue funzioni vitali. Sandy aveva 50 anni. Mi era stato detto presto che la malattia autosomica dominante significava che il 50% di tutti i discendenti delle persone colpite poteva essere affetto. Perciò mi stavo preparando al fatto che 2 1/2 della mia prole potesse soffrirne. Sono stati i miei due secondogeniti David e Lisa a mostrare i primi segni. David ha cominciato a mostrare segni di un principio di demenza giovanile e a perdere l' udito verso i 40 anni. Non era capace di svolgere un lavoro e ha dovuto venire a vivere con me. Il resto della famiglia questa volta sapeva con che cosa avevamo a che fare e cosa sarebbe accaduto. Ma nonostante questa consapevolezza, cercare di parlare con i medici sembrava impossibile. Vorrei entrare nei loro uffici con una pila di documenti, ma loro li sfoglierebbero soltanto, cercando qualcosa che abbia il nome di un dottore sopra e ignorando il resto. Nel frattempo la sorella di David, Lisa, più giovane di 11 mesi, iniziò a mostrare chiari segnali che anche lei ne era colpita. Lisa, attraverso la sua assicurazione medica, venne mandata nella clinica genetica Kaiser, dove un genetista mostrò interesse a curarla e mandò le sue informazioni genetiche in una clinica nel sud della California per delle prove.

Contemporaneamente David venne affidato all' Università di San Francisco per delle analisi neurologiche. Lì, il genetista che stava tenendo d'occhio David venne a conoscenza che nella Clinica Mayo il dottor Christopher Klein stava lavorando a una condizione genetica simile a quella delle nostre famiglie. Il Dottor Klein aveva deciso di fare dei test su David per vedere se si trattasse della stessa patologia su cui stava lavorando.

Quasi simultaneamente Lisa e David ricevettero i risultati dei test genetici che confermavano il gene mutato. E con quello avevamo una diagnosi e una prova. Neuropatia ereditaria sensoria e autonoma, tipo 1E. Lisa perse la sua battaglia contro HSAN1E nel 2015 all'età di 48 anni. Undici mesi dopo anche David perse la sua all'età di 49 anni nel 2016.

Dopo la diagnosi c'era un senso sia di sollievo sia d’impotenza. Sapendo che non siamo soli come quando ci sentivamo la prima volta, è stato un gran sollievo. Ma c'è ancora tanto lavoro da fare. La comunicazione e la condivisione di informazioni saranno le chiavi per colmare il vuoto tra i diversi dottori e gruppi di pazienti, affinché altre famiglie e pazienti non debbano soffrire con l’ignoto. Attraverso il nostro no-profit, HSAN1E society speriamo di creare consapevolezza e supporto per questa malattia devastante. Puoi trovare ulteriori informazioni su HSAN1E e HSAN1E society su https://hsan1esociety.org/