Il neurologo ci guardò e disse: "Quella tua figlia è chiamata Acne Necrotizing Encephalopathy". Ho pensato a me stesso, "Necrotizing .... è una parola veramente cattiva". Nel dicembre 2002 la nostra più giovane figlia era 11 mesi, un bambino felice e sano. Nel corso di circa 4 giorni ha mostrato sintomi dell'influenza con una leggera tosse, naso che scorre, che ha progredito a diarrea, letargia, perdita di appetito e poi ha rifiutato i liquidi. Abbiamo avuto 3 visite ai nostri dottori locali che hanno diagnosticato l'influenza. Ha avuto temperature ma questi erano controllabili con il paracetamolo. Alla fine, alla terza visita del dottorato, ci ha consigliato di portarla all'ER. È stata ammessa e ci siamo trasferiti al reparto dei bambini, la nostra ragazza ha sviluppato un eruzione cutanea. Rimase stabile la prima notte e il giorno successivo. La seconda notte improvvisamente ha cominciato ad avere più attacchi tonici / clonici; era più di un'ora prima che il personale li avesse sotto controllo.

Subito dopo siamo stati trasferiti in un importante Ospedale dei Bambini. Qui la nostra bella ragazza rimase in isolamento, inconsapevole per 3 giorni. Non aveva altre crisi epilettiche. Il suo recupero quando finalmente ha cominciato a svegliarsi era davvero abbastanza rapido. I test effettuati durante l'ospedale sono stati una scansione CT che non mostrava alcuna anomalia, un lavoro di sangue che non indicava un particolare virus, una punta lombare che mostrava proteine ​​elevate e infine un EEG che ha mostrato rallentamento del cervello. Ci sono voluti 3 settimane per imparare a scansare. La diagnosi di scarico era MeningioEncephalitis di causa sconosciuta.

Presto in avanti a settembre 2015, la nostra ragazza era ormai 13 anni. È tornata a casa da scuola che si lamenta di una mal di gola e di mal di testa. Il giorno dopo sentiva l'influenza come ancora, continuando ad avere una mal di gola e addormentata con mal di testa persistente. Il pomeriggio successivo la sua mal di gola e il mal di testa erano intensi, e siamo andati al GP. Mentre si è esaminato, si è spenta. Direttamente all'ospedale, l'Influenza B è stata diagnosticata e siamo stati mandati a casa. Il giorno successivo dovevo svegliarla, aveva una visione doppia e un collo dolorante, all'ospedale, era leggermente sconvolta e stava mostrando segni di rabbia, dopo aver esaminato lei, il dottore disse ancora solo l'influenza. Abbiamo lasciato l'ospedale e sono letteralmente 1 min lungo la strada quando si è spenta di nuovo, gonfiare, svegliarsi e gettare. Mi sono subito rivolta e sono tornata all'emergenza, dove l'hanno finalmente ammessa.

Alla sera, il suo discorso era scoraggiato e le sue conversazioni erano un po 'sconvolte. Finalmente nel pomeriggio è stata eseguita un'RM. Lei è stata posta sugli steroidi e sul farmaco contro il sequestro subito, la paralisi che aveva colpito la lingua e poi il discorso aveva causato l'occhio sinistro a cadere e alla bocca. Aveva debolezza sul lato sinistro e diventava più confusa. È stata eseguita una puntura lombare. A questo punto ci è stato detto che sì, aveva Encefalite. Ci hanno mostrato la sua RM che ha mostrato molte lesioni cerebrali.

Il giorno dopo è stato trasferito da Care Flight ad un importante ospedale per bambini. Questo è stato quando il neurologo ci ha raccontato la sua diagnosi da MRI e la puntura lombare è stata l'encefalopatia acuta della necrotizzazione. Al momento era allucinante. Non aveva alcuna disfunzione interna dell'organo. Nei giorni successivi rimase stabile, avrebbe potuto camminare con le persone da entrambe le parti per impedirle di cadere, e il suo discorso era rimasto molto sporco. Non era in grado di usare le dita da una parte e aveva una perdita sensoriale nella sua mano sinistra. Il suo intero lato sinistro era debole. I suoi occhi non sono stati in grado di seguire e ancora vedere i doppio. A volte mi parlava come se fosse ancora solo 2 o 3 anni. Avrebbe avuto esplosioni di rabbia e urlare episodi. La sua risonanza magnetica ha mostrato ampie variazioni bilaterali all'interno del talamo, capsula esterna, corteccia insulare e ippocampo anteriore, nonché diverse regioni del gambo cerebrale. Il suo CSF ​​ha mostrato di nuovo una elevata proteina ed EEG ha mostrato rallentamento del cervello.

Da allora ho imparato molte cose su ANE. La nostra figlia ha la mutazione genetica e sarà sempre suscettibile di un altro attacco al suo cervello da qualsiasi virus. Ora ha una lesione cerebrale acquisita. La sua mutazione è per novo significato che non è stata ereditata. E 'stata molto fortunata e nei 1/3 dei pazienti ANE che hanno un buon ripristino. Ci è stato detto che si tratta del 7 ° caso del nostro paese. È molto da prendere in considerazione che il tuo bambino ha non solo una ABI ma una malattia rara che può attaccare nuovamente in qualsiasi momento.

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