Anomalia del cromosoma 18

Le diverse patologie legate al cromosoma 18 sono causate dalla mancanza o dalla duplicazione di segmenti del cromosoma 18. Questi segmenti possono essere di varie dimensioni e trovarsi in diverse posizioni del cromosoma. Di conseguenza, chi ne è affetto può presentare vari gradi di disabilità, da lieve a grave. I problemi più comuni comprendono difficoltà di apprendimento, compromissione dell'udito o della vista, autismo, patologie cardiache, malattie autoimmuni o neuromuscolari. Queste mutazioni cromosomiche sono suddivise in cinque gruppi: 18p- (un pezzo del braccio corto del cromosoma è mancante), 18q- (un pezzo del braccio lungo del cromosoma è mancante), tetrasomia 18p (4 copie del braccio corto del cromosoma), Ring 18 (una copia del cromosoma ha una forma ad anello) e la trisomia 18 (3 copie del cromosoma 18).