HISTOIRE FOURNIE PAR L'ORGANISATION PATIENTE / MODÉRATEUR PARTICIPANT DANS CETTE COMMUNAUTÉ

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Le premier signe était quand j'étais enceinte de 22 semaines et que le bébé ne grandissait pas comme il le devrait. Rachel est née avec 2 semaines de retard et ne pesait que 5lb. Quand elle est née, je pensais que quelque chose n'allait pas; elle n'a pas ressemblé à mes autres enfants. Au fil des semaines, je suis allée voir notre médecin généraliste, qui l'a examinée et ne pensait pas qu'il y avait quelque chose de mal mais l'a référée à un consultant qui, après des tests sanguins, a trouvé que Rachel avait un syndrome (20). Elle avait 6 mois et à l'époque il n'y avait que 27 cas signalés dans le monde. Mon neveu est généticien à Londres et il m'a donné des informations sur le trouble; mon consultant m'a dit très peu. Rachel n'a jamais fait les jalons habituels. Elle a commencé l'école maternelle spéciale quand elle avait 3 ans. Dans ses jeunes années elle avait l'habitude de crier beaucoup et de se tenir la tête; en regardant en arrière, je pense que ces épisodes étaient une sorte de saisie. Elle a eu sa première crise tonico-clonique quand elle avait 18 mois, et elle n'en a pas eu d'autre avant l'âge de 7 ans, quand les choses ont changé de façon spectaculaire. Ses crises tonico-cloniques iraient dans les crises focales dyscognitives. Ils commenceraient toujours aux petites heures du matin; elle aurait alors des problèmes de comportement qui dureraient toute la journée et toute la nuit. Elle irait de 36 à 48 heures sans dormir. Parfois, elle aurait besoin de midazolam et / ou d'une ambulance, ce qui se produirait toutes les six semaines, malgré le fait que Rachel soit sous traitement anti-épileptique. Au fil des années, il est passé de 6 ou 8 semaines à toutes les 2 semaines. C'est maintenant tous les 6 ou 7 jours; toujours le même modèle. Nous avons essayé beaucoup de différentes combinaisons de médicaments. Rachel utilise actuellement quatre médicaments anti-épileptiques différents. Elle a fait installer un VNS, mais le fil a été plié, il a donc fallu l'éteindre. Elle a suivi le régime cétogène, mais a commencé à s'étouffer avec sa nourriture, alors elle attend maintenant une gastrostomie avant de revenir au régime. Avant que Rachel commence à avoir ses crises, elle avait l'habitude de se réveiller dans la nuit en criant "ours" et il y a 4 ans elle était en unité de soins intensifs avec son épilepsie; les médecins ne s'attendaient pas à ce qu'elle vive. Il a été très difficile au fil des ans de faire face. Rachel a maintenant 17 ans, peut à peu près écrire son nom, a un discours limité, et a la capacité d'un 3-4 ans.

texte alt Rachel avec une de ses collection de chariots!

Mise à jour Juin '17: Rachel a maintenant 20 ans et est sous la direction du professeur Tony Marson au Walton Centre de Liverpool. Elle a été sur Perampanel pendant environ 3 ans maintenant aux côtés d'Epilim, Clobozam, Lamotrigine et Chloral Hydrate. Rachel continue à avoir des crises tonico-cloniques 4-5 fois par semaine, habituellement dans les premières heures de la matinée. Elle a également de nombreuses saisies de type absence tout au long de la journée. Cependant, au cours des 18 derniers mois, elle a eu ce que les médecins pensent sont des saisies de statut non convulsives qui peuvent durer quelques jours à la fois; elle subit actuellement des tests pour ceux-ci. Rachel utilise Midazolam pour arrêter ses crises, mais a besoin de cela moins souvent depuis Perampanel que les crises tonico-cloniques durent maintenant moins d'une minute. Rachel a eu un grand changement dans sa vie récemment, car elle a quitté l'école en juillet dernier et a maintenant deux assistants personnels qui l'emmènent pendant la semaine. Elle a participé à de nombreuses activités et a acquis de nouvelles compétences telles que: la cuisine, la peinture sur verre et le tir à l'arc (qu'elle aime). Ses assistants à la maîtrise suivent également ses études, où elle est arrivée à pas de géant. Dans l'ensemble, elle est actuellement une jeune femme très heureuse.

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