J'ai rencontré ma femme Sandy, en 1964, alors qu'elle avait 17 ans. Nous nous sommes mariés peu de temps après. À cette époque, nous ne connaissions ni la maladie, ni ses signes. En 1985, l'un des aînés de la fratrie de Sandy a commencé à présenter les mêmes symptômes que ceux de son père et de son grand-père. Il s'est installé chez nous et c'est là qu'il s'est adressé à une clinique spécialisée en génétique, à l'Université de Californie à San Francisco, afin de tenter de trouver une réponse. Tout ce que nous avons appris, c'est qu'il s'agissait d'une maladie neurodégénérative autosomique dominante. On ne savait pas grand chose de plus et il ne semblait pas y avoir d'autres cas dans le pays. Ce membre de la fratrie de Sandy est mort en 1990 à l'âge de 46 ans. Il n'était plus capable de communiquer, il souffrait d'une démence grave et il était alité. Lors des examens réalisés à l'Université de Californie à San Francisco, on a découvert que Sandy souffrait d'une déficience auditive et d'une perte de sensation dans les membres inférieurs. Il s'agissait des premiers signes de la maladie que nous avions déjà observés. Quelques années après, il semblait évident que Sandy avait contracté la maladie car son état se détériorait. Jusqu'au point où elle fut incapable de marcher et qui lui était difficile d'entendre et de parler. La démence s'est installée et elle est morte en 1997 à l'âge de 50 ans. Dans le cas de Sandy, la maladie a eu largement le temps de se développer et elle est morte après un arrêt complet de ses fonctions corporelles. Sandy avait 50 ans. On m'a rapidement dit que dans le cas d'une maladie dominante autosomique, le risque de transmission à la descendance était de 50 %. Je devais donc m'attendre à ce que la moitié de mes enfants soient touchés. Ce sont mes deux enfants du milieu, David et Lisa, qui ont commencé à présenter les signes de la maladie. David a commencé à présenter des signes de démence précoce et une perte d'audition à la fin de la trentaine. Il était incapable de travailler, et il a dû s'installer chez moi. Le reste de la famille savait cette fois ce à quoi nous étions confrontés et ce qui allait se passer. Mais même en sachant cala, il était impossible de parler aux médecins. J'arrivais dans leur bureau avec des piles de documents. Ils les feuilletaient en recherchant ceux qui seraient susceptibles de porter le nom d'un docteur et ignoraient le reste. En attendant, Lisa, la soeur de David et de 11 mois sa cadette, a commencé à présenter des signes clairs indiquant qu'elle était également affectée. Par le biais de sa mutuelle, Lisa a été référée à la clinique génétique Kaiser où un généticien s’est intéressé à son cas et a envoyé ses données génétiques à une clinique en Californie du Sud pour des tests. En même temps, David a été référé à l'Université de Californie à San Francisco pour y subir des tests neurologiques. Là, le généticien qui examinait David connaissait le Dr Christopher Klein à la Mayo Clinic et les travaux qu'il réalisait sur une maladie génétique semblable à celle dont souffrait notre famille. Le docteur Klein a accepté de tester David pour voir si c'était la même maladie que celle sur laquelle il travaillait. Lisa et David ont reçu pratiquement en même temps les résultats de tests génétiques qui ont confirmé la mutation du gène. Cela a permis d'établir un diagnostic et un test. Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire de Type 1E. Lisa a perdu sa bataille contre la HSAN1E en 2015, à l’âge de 48 ans. David est décédé onze mois après, en 2016, à l'âge de 49 ans. Après le diagnostic, il y a eu à la fois un sentiment de soulagement et d’impuissance. Le fait de savoir que ne sommes pas aussi seuls que nous le pensions est un grand soulagement. Mais il reste encore beaucoup à faire. La communication et le partage de l'information seront essentiels pour combler l'écart entre les différents médecins et les groupes de patients, afin que plus aucune famille ni aucun patients ne souffre de l'inconnu. Grâce à la HSAN1E Society, notre organisme à but non lucratif, nous espérons sensibiliser le public et obtenir son soutien pour lutter contre cette maladie dévastatrice. Vous trouverez de plus amples renseignements sur la HSAN1E et la HSAN1E Society au https://hsan1esociety.org/