Martina est née le 1er décembre 2015 et, à ce moment, sa lutte a commencé. Un des jours les plus heureux de ma vie, ma deuxième fille va naître, tant désirée, tant attendue, après plusieurs années d'efforts, elle devient l'un des moments les plus durs et les plus difficiles. Dans le même salon ils observent déjà une détresse respiratoire, ma petite fille a une hypotonie aiguë qui lui rend difficile l'expulsion du liquide et l'entrée d'oxygène. Je me suis demandé pourquoi parce qu'elle ne pleurait pas ... nous pouvions à peine la voir, ils l'ont emmenée immédiatement. Désespérée et incapable de passer à travers la péridurale, je crie à mon mari de la poursuivre, de ne pas la perdre de vue. Après avoir attendu l'anesthésie, temps interminable, j'ai pu voir ma fille aux soins intensifs des nouveau-nés, dans un incubateur, avec de l'oxygène et un tube d'alimentation, plein de câbles et de tubes partout. Ils ne savent pas ou ils ne risquent pas de nous dire ce qui ne va pas, mais ils ne sentent rien de bon. Pendant son séjour à l'USIN, une multitude de spécialistes, neurologues, cardiologues, généticiens, néonatologistes ... et quelques autres qui expliquent que Martina a des caractéristiques particulières et des symptômes caractéristiques, mais ne pouvait pas nous dépasser, a dû attendre à. À son deuxième jour de vie, il a déjà eu quelques tests génétiques qui prendraient deux mois douloureux pour nous donner le résultat. Dans son séjour là il s'améliore, après quelques jours il retire l'oxygène et dans les jours suivants, quand la force d'aspiration gagne, la sonde qui l'a nourri. Elle reprend de la force, mais son hypotonie la fait ressembler à une poupée de chiffon. Après presque un mois à l'hôpital, nous avons emmené Martina à la maison avec un moniteur d'apnée connecté à son 24h et un cours accéléré de RCR pour une éventuelle réanimation au cas où elle cesserait de respirer. La terreur est le mot qui définit ce que nous avons ressenti quand il est rentré à la maison, la terreur au cas où le moniteur aurait retenti, la terreur au cas où il aurait cessé de respirer. Deux mois après sa naissance, en février, le généticien nous cite, il en a déjà les résultats. Nerveux, plein d'espoir et effrayé, nous nous présentons à la consultation et il explique que Martina a une délétion dans le bras long du chromosome 2 (2q33.2 2q34) , cette région contient des gènes impliqués dans l'autisme, le retard mental, psychomoteur et autres ils n'ont pas réussi à dire dans quelle mesure il a été affecté parce qu'il s'agissait d'une «maladie rare» non documentée dans un registre. Tandis que le médecin expliquait à mon mari et à moi ce que cela impliquait, nous étions remplis d'un sentiment de peur, de confusion et de tristesse qui prenait du temps à se dissiper. Nous ne pouvions pas arrêter de pleurer et nous demander, quoi? Pourquoi elle? Qu'avons-nous fait de mal? Auront-ils eu tort? Sera-t-il depediente?, Quelques questions qui à ce moment-là semblaient vitales, maintenant elles sont en arrière plan. Nous sommes désolés de ne pas l'avoir aidé et après une longue période d'acceptation et d'assimilation, et grâce à l'aide de la famille et des professionnels que nous avons rencontrés, elle commence une lutte acharnée pour aider Martina autant que possible (et nous) ). Martina endure de nombreux tests, d'autres revenus, de nombreuses visites médicales, de la physiothérapie et des stimulations précoces qui lui apprennent à se tenir la tête, à s'asseoir, à ramasser des objets, à poser ses mains quand elle tombe et même à sourire. Elle devient des défis à surmonter tous les jours. En ce moment, elle a eu un épisode de crise, a une dysphagie de liquides et tout doit être donné en purée à cause de son immaturité, elle a des mouvements répétitifs et des stéréotypes, il faut veiller à ne pas se frapper elle-même. Il n'a aucun langage, ce qui le frustre et le rend plus irritable parce que nous devons «deviner» ce qui lui arrive. Elle va dans un fauteuil roulant adapté pour être bien positionnée et essaie de minimiser ses mouvements brusques lorsqu'elle est assise. Sa perte génétique la rend plus vulnérable aux problèmes de développement du cerveau, de la thyroïde, des yeux et d'autres qui dépendent de l'hérédité dominante des gènes affectés. De tout cela, nous avons essayé à tout prix, voir le bon côté de toute cette folie, et après 2 ans de ce nouveau voyage, nous avons obtenu un sourire social et il y a 6 mois que le moniteur d'apnée ne porte pas. Nous ne savons pas ce que l'avenir nous réserve, quels nouveaux tests vous devrez faire, quels symptômes apparaîtront avec votre diagnostic, la seule chose que nous sachions, c'est le début d'une dure lutte. Personnellement, ma fille m'a appris plus dans deux ans, que dans toute ma vie. Cela m'a appris à être patient, courageux, à apprécier ce qui compte vraiment, à aimer davantage le mien, à ne pas perdre espoir et qu'un sourire vaut mille mots. Il est difficile de savoir avec certitude ce que l'avenir nous réserve et quels nouveaux défis il faudra surmonter. texte alt