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Syndrome EEC

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La syndrome E.E.C. (ectrodattily ectodermal displasia with cleaft palat)est une maladie génétique provoquée par le gène p63. Les symptômes sont : malformations de la partie osseuse ( mutations dans les mains et les pieds, ouverture du palais, plus fragilité osseuse), peau sèche et délicate, ongles et cheveux cassants, agénésie des dents permanents, vieillissement des cellules en raison du rôle du gène p63.

Dans certains cas d’insuffisance rénale et déficience grave de cellules de la cornée jusqu’à la dégénérescence totale de la vue. Dans certaines cas il y a la présence de problématiques génito-urinaire.

Source: associations de patients participantes visibles ci-dessous