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Syndrome de Kleefstra

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Syndrome de Kleefstra c’est une maladie rare qui se caractérise par une délétion ou une mutation du gène EHMT1 au niveau du bras long du chromosome 9. Elle entraine dans la plupart des cas : un aspect physique caractéristique (yeux trop écartés, arc de cupidon prononcé, forme inhabituelle des sourcils, un synophris, lèvre inférieures inversée, une forme inhabituelle des sourcils, une langue proéminente), des malformations internes, souvent cardiaques, une hypotonie néonatale, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle, des troubles du comportement avec troubles autistiques, des difficultés alimentaires, une absence de langage oral ou un langage oral limité, des troubles auditifs ou visuels.

Source: Association Francophone du Syndrome de Kleefstra