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Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley

Communauté officielle

Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est un syndrome de retard mental lié à l'X avec une atteinte neuromusculaire caractérisée par une hypotonie, une hypoplasie musculaire et un déficit intellectuel. Seuls les hommes sont atteints. Le SAHD se manifeste par une hypotonie congénitale qui évolue vers une spasticité (hyperréflexie, contractures, signe de Babinski et clonus). Les patients présentent également une hypoplasie musculaire et une faiblesse musculaire généralisée qui se traduit par une difficulté à soutenir sa tête et par un retard moteur. Tous les patients présentent une hypotonie et un déficit intellectuel sévère.