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Néoplasie endocrinienne multiple

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Les néoplasies endocriniennes multiples ou NEM sont des maladies héréditaires rares et complexes. Héréditaires : il suffit qu’un seul parent soit porteur d’une mutation du gène MEN1 ou RET pour que, statistiquement, un enfant sur deux soit à son tour touché. Rares : en France, moins de 250 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Complexes : ces maladies se manifestent par la présence ou l’apparition simultanée ou successive de tumeurs bénignes ou malignes affectant certaines glandes endocrines ainsi que d’autres organes.
Plusieurs formes de néoplasies endocriniennes multiples ont été identifiées dont trois sont à ce jour bien connues : la NEM1 ou syndrome de Wermer, essentiellement caractérisée par des lésions aux parathyroïdes (95%), susceptibles d’être associées à des lésions du pancréas, de l’hypophyse, du cortex surrénalien, du thymus… ; la NEM2A ou syndrome de Sipple et la NEM2B ou syndrome de Gorlin caractérisées par un cancer médullaire de la thyroïde, susceptible d’être associé à des tumeurs des médullosurrénales appelées phéochromocytomes, à une hyperparathyroïdie pour les NEM2A, à des ganglioneuromes pour les NEM2B.

Source: associations de patients participantes visibles ci-dessous