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FOXP1

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FOXP1 (Forkhead-Box P1) est un gène codant pour un facteur de transcription qui contrôle les niveaux d'un certain nombre d'autres protéines. Les mutations du gène FOXP1 entraînent un retard modéré à sévère du langage ; le langage expressif étant plus sévèrement touché et accompagné d’un retard du développemental global et d’un handicap mental. La maladie est souvent caractérisée par des traits du visage particuliers (ex. : un large front, un nez court avec le bout large et une macrocéphalie, ou grosse tête). Il peut également y avoir d'autres malformations congénitales. Les personnes atteintes peuvent être autistes ou développer des symptômes autistiques, ainsi que d’autres troubles du comportement.