Communauté Fièvre Méditerranéenne Familiale

Discutez ensemble avec d'autres malades touchés par Fièvre Méditerranéenne Familiale, leurs familles ou dites-nous juste ce que vous avez sur le cœur.

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My grandson is 23 months old

My grandson is 23 months old. For the past year he had been having high fevers 105 every month. He's to little to say what hurts. At times he gets a rash sometimes he doesn't. Finally the pediatrician said he feels he has fmf. He is going in a few days to be seen by a pediatric rheumatologist. His blood work shows high levels in esr westergren, c reactive protein, creatinine and bun creatinine ratio. Anyone else have high levels in those? Needless to say we are all so nervous. Does anyone know if any food trigger an attack?

martacampabadal
modérateur

Hi Pamela,

Welcome to the community. My name is Marta and I'm the RareConnect coordinator.

What state are you living in?

You should contact Janine Jagger at fmfpatients@gmail.com or through her profile: https://www.rareconnect.org/es/profile/jan...

She was diagnosed with FMF years ago and she also wrote her story here:
http://www.huffingtonpost.com/janine-jagge...

Hi Marta,

I live in New York City. Thank You for the info Im going to contact Janine.

lycéen avec FMF dans le sud de la france ...

bonjour,
, j' aurai aimer avoir des témoignages de parents ayant eu un parcours scolaire difficile !
C' est dur , on nous parle également d' une éventuelle polyarthrite rumatoide ???
Si des personnes ont eu ou vivent un parcours similaires , j' aimerai avoir vos témoignages . Merci et courage a tous !

bonjour,
Ma fille doit ( j' éspère) passer en seconde gt secteur santé social à la rentrée 2015 , j' aurai aimer avoir des témoignages de parents ayant eu un parcours scolaire difficile dû à cette fichue maladie . ma fille redouble cette année sa troisième qu' elle a commencé en collège ( 2 mois ) et termine actuellement avec le CNED et le soutien du centre de réeducation et éducatif de Palavas les flots (34) .
C' est dur , on nous parle également d' une éventuelle polyarthrite rumatoide ??? Et donc d' une inscription en Alefpa à osséja pour septembre 2015 avec des cours suivi au CNED à nouveau .
Si des personnes ont eu ou vivent un parcours similaires , j' aimerai avoir vos témoignages . Merci et courage a tous !

Chere Manon,
Je espère que je peux vous aider. Écrivez-moi en français. Je suis franco-américaine. Mon adresse est fmfpatients@gmail.com. Quel âge a votre enfant et comment elle a été diagnostiquée? Quel traitement reçoit-t-elle maintenant et quels sont ses symptômes?

Janine Jagger

bonsoir,
Manon aura 16 ans en juillet et elle a été diagnostiquée en janvier 2014 , suite à une énième visite chez un gastro - entero pour des douleurs abdominales, ... et des fièvres importantes qui duraient 3 jours environ et celà depuis l' âge de ses 4 ans .Bref, un parcours chaotiques pendant dix ans avec des antibiothérapies , de la cortisone , des anti-inflammatoires à répétition pendant tout ce temps ( sans compter les jugements des médecins de doute sur les symptômes et les professeurs au collège qui commençaient à me parler de phobie scolaire ! Alors que Manon a eu un parcours scolaire trés bon magré ses absences répétées jusqu' en 2013 .
Car , la dernière visite chez le gastro fût pour moi l' occasion de dire le fond de ma pensée et expliquer le resentie d' une enfant qui commençait à aller aussi mal physiquement que moralement .
Dès lors , il nous orienta sur un centre de recherche génétique à Montpellier en janvier 2014 , vers le prof. Touitou et elle décida avant même d' attendre confirmation du diagnostic (mars 2014 ) .
La FMF est confirmée avec deux mutations A744s et E148Q . La colchicine s' avère mal tolérée ( après 2 mois toujours des diarhées intenses et des douleurs abdominales moins raprochées mais nettement plus intenses et difficilement gérables ! La fièvre quant à elle disparait ????? .
On passera alors Manon sous colchimax , mais les douleurs s'intensifient et les séjours hospitaliers commencent à partir de mai 2014 . ( douleurs pelviennes aussi arrivent , kystes hémorragiques , et polynéprites .Puis , on continue des séjours à l' hopital de perpignan ( près de chez nous , jusqu'en octobre 2014 ) ! Ils finissent par nous dire ne pas être spécialisée dans le cas de Manon qu' ils soulagent tant bien que mal à chaque fois avec de la Morphine en bolus ou en continu quand la douleur est insupportable , puis on redescend au NUBAIN .
Bref , mi - octobre Montpellier reprend le relais et les douleurs articulaires commencent à se rajouter aux autres douleurs , on gère plus ou moins les crises , on lui passe une colo et endo scopie ( résultat : gastrite et oesinophiles sur la partie hautes des intestins ) . Et Manon se retrouve à partir de novembre avec des douleurs articulaires aux chevilles , aux genoux à la hanche ... En décembre 2014 elle se retrouve avec une mobilité trés réduite et l' usage d' un fauteuil roulant ... Puis ce sont les séjours , en centre de réeducation qui commenceront dès lors à Palavas les flots (kiné, ergothérapie , balnéo ) , elle ressort quelques semaines et y retourne régulièrement quand les séances de kiné , près de chez nous ne suffisent plus .
Côté traitement :
- Elle a été suivi par des algologues en oct/nov/déc/janv avec des traitement de morphine ( oramorph, et autres dérivés puis acupan et autres ) , également des séances de TENS stimulations éléctriques et séances d' analgésie )...

Depuis février elle prend :
-colchimax ( 1/jour)
-ponstyl 250mg jusqu' 6 / jour selon besoin ou profenid 100 mg 2/ jour si gonflement articulaires.
-spasfon ( si besoin , mais inefficace manon en a trop pris pendant des années !)
-pentasa 1g 4/jour.
-inexium 40 mg 1 cp le soir.
-lyrica 75 mg 3 gelules /jour.
-lamaline 2 gelules 3 fois / jour .
-doliprane 1g ( pour les maux de tête si besoin jusqu' à 6/ jour)
-versatis (emplatre de lidocaine ) à appliquer le soir si besoin pendant 15 h max en lombaire et sur genou et hanche selon les douleurs .
-minidrill ( pillule mini dosée pour gérer les kystes ovariens et les régles trés abondantes et longues ).

Ses symptômes sont des douleurs articulaires récurrentes et pas toujours soulagées malgré tout ses traitements , des douleurs abdominales et surtout gastriques , elle tolère de plus en plus mal les prises de repas .Des maux de têtes et un ras le bol général ( suivi psychologique ).
Un centre est prévu pour la rentrée prochaine comme je l' avais indiquée dans mon commentaire .

voilà , ma réponse est un peu longue , tout comme son parcours , on nous laisse entendre maintenant ( surtout les kinés et le médecin du centre de rééducation que la FMF n' est pas responsable de tout ces symptômes et qu' elle aurait peut-être une poly -arthrite . Mon médecin généraliste la trouve trop jeune pour celà , bref , on a l'impression de repartir au tout début ! Alors que le diagnostic était apparu comme une délivrance , elle prendrait un comprimé de colchicine et ce sera terminé , MAIS ........ non ...

Merci bcp à vous de me lire , cordialement .ALINE ( maman de Manon .)

Bonjour,

J'ai la fièvre méditerranéenne familiale depuis l'âge de 7ans mais qui a été diagnostiqué qu'à l'âge de 26 ans. J'ai également ma 1ère poussée de spondylarthrite ankylosante à l'âge de 15 ans mais qui a été diagnostiqué à l'âge de 34 ans, c'est à dire il y a très peu de temps.
J'ai juste pu passer mon baccalauréat mais de justesse parce qu'à cette époque, le seul traitement que j'avais s'était doliprane et spasfon. Je me suis présenté aux examens avec les douleurs et les professeurs ne voulaient pas m'accepter. Mais j'ai tenu tête.
Le conseil que je vous donnerai, c'est de faire une demande de reconnaissance handicap pour votre enfant. C'est la seule manière de pouvoir "être reconnu" en tant que malade et d'avoir des aides.
L'une des aides par exemple est d'avoir une personne qui soutient, qui aide quand on est malade et qu'on a du retard au niveau des cours. Par le biais des forums handicaps, des associations, il y a d'autres aides qui sont non négligeables.

Bon courage.

Cordialement

robpleticha
modérateur

Another brand of colchicine coming to the United States?

This article suggests it could be happening in 2015:

http://www.prnewswire.com/news-releases/hi...

Last month I went to pick up my daughter's Colcrys. A precription that generally ran us just under $20 a month. When I got to the window, they told me it was going to be over $80!! I was freaking out. "No way!" I told them. We've been doing this for 7 months and it's never been more than $20. So she did some quick checking and tells me "Oh well, this is a brand new generic brand that just came out." I told her I didn't want it and to give my the Colcrys. She switched it out, I paid my $17 and went on my way. This month, my husband went to pick up the pills and they tried the same thing on him! When we spoke to our daughter's doctor about it, she was pretty ticked and said she never authorized a switch to a generic brand. If the pharmacy does it again next month, we will be changing pharmacies. We've only stayed there this long because of the convenience of access and hours! I don't see any need to change to a brand that costs 4x as much and we don't even know if it will work when the Colcrys works great for our kiddo.

martacampabadal
modérateur

Familial Mediterranean fever without MEFV mutations: a case–control study

Although familial Mediterranean fever (FMF) was originally defined as an autosomal recessive disorder, approximately 10–20% of FMF patients do not carry any FMF gene (MEFV) mutations. Fine phenotype characterization may facilitate the elucidation of the genetic background of the so called “FMF without MEFV mutations”. In this study researchers clinically and demographically characterize this subset.

Download the complete article here: http://www.ojrd.com/content/pdf/s13023-015...

A Friend Who Understands

What would you like to have in a friend who understands your FMF?
Would you like to share your idea of a dream friend?
What is your deepest emotional need as a FMF patient?
Is it for someone to listen? or to hug? or to do house chores?
Is it to pray or to share or to be alone?
Is it with a family member or a friend? same sex or opposite?
Do you have such friend?
Help us understand the social/ emotional/ spiritual side of having FMF.

Someone to listen and empathize and not judge. Unless they are going through it they can't possibly understand how sick you feel or the pain, or how scared you are. But if they show a bit of kindness and a hug that means a lot. I was just recently diagnosed, it took almost four years and a host of specialists to figure this out. Now that I have a diagnosis and hope of treatment it has relieved some of the stress but I'm still worried that the meds will quit working, that my children inherited this gene and may get sick also later in life. No one understands this, or how I am a carrier. So far all I've heard over the years is you're crazy, it's all in your head, you just want to be sick so you obsess over it, and now I hear you're not of Mediterranean descent so you can't possibly have this! Well I'm American with many blood lines in my genes so yes I have it, yes I am sick, and I have no idea how this gene was inherited but it was. Very frustrating..and I'm sure I'm not the only person who has gone through this, nor will I be the last. I'm thankful to have found this site and people who understand.

Dear sister, I do understand the pain and the frustration and the fears.. but.. take it one day at a time..

Trust in the Lord, try to accept the disease and deal with the pain by colchicine and other prescription pain killers.. you can vent here.. you can try distraction.. playing music.. taking a walk... getting busy planning something....

You know most of the fears we have are about things that will never really happen, so... relax and smile... you have FMF, but FMF doesn't have you.

robpleticha
modérateur

Accès colchicine aux USA

Est-ce que vous êtes malade du FMF aux Etats-Unis avec des difficultés pour trouver une bonne marque de Colchicine? Nous aimerions que vous nous contactez, envoyez moi un message ici ou à robert.pleticha@eurordis.org

Note: Ce contenu a été traduit automatiquement par un service tiers.

hello , well, am getting my colchicine from Israel, its way cheap and effective, like 6 $ per 30 tabs, my problem is fertility, and i have no clue if there is any help for this, i have no isurance coz i cant afford it, and i cant afford doing IVF , if anyone knows what to do or there is any help for patients with FMF please tell me and let me know what to do, i love children and i want to have my own before its too late, if anyone can help with information ill be so grateful

Mustafa, It all depends on what country you live in. There are different options in different countries. Although some FMF patients can have fertility problems, the FMF is not likely to be the cause of those problems. The rate of fertility problems is about the same in FMF patients as in the non-FMF population. But in terms of help available - it depends where you live.

Your issue with fertility is not the colchicine or medicine, it is the fevers that you have if not on the medication. It destroys the sperm. My wife and I adopted 3 children as my low sperm count would not allow her to get pregnant. After I began to take medication and the fevers were controlled my sperm count increased and after 17 years of marriage she delivered our Youngest daughter.

robpleticha
modérateur

off-label anti-interleukin-1 treatments in France

Tolerance and efficacy of off-label anti-interleukin-1 treatments (anakinra, canukinumab) in France: a nationwide survey

The study aimed to estimate the off-label use of anti–IL-1 treatments in France, assess their efficacy in rare diseases, and increase the reporting of their possible side effects.

Full text article: http://www.ojrd.com/content/10/1/19