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Dysplasie du tegmentum pontique

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La dysplasie du tegmentum pontique (PTCD) est une maladie non dégénérative qui se caractérise par un retard important du développement, un dysfonctionnement des nerfs du visage et une malformation due l'arrière-cerveau. Les individus atteints de PTCD peuvent présenter toute une série de problèmes médicaux et de développement, parmi lesquels: troubles de l'ouïe, ataxie, problèmes de parole et de langage, difficultés d'alimentation et de déglutition, malformations cardiaques et paralysie faciale. La cause de cette maladie est inconnue. La gravité des problèmes médicaux varie de patient à patient. Pour certains d'entre eux, le pronostic à long terme est bon, avec une intelligence normale et un langage limité. Jusqu'a présent, seulement moins de 20 cas ont été diagnostiqués.