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Déficits du cycle de l'urée

Communauté officielle

Un problème de cycle de l'urée est un problème génétique cause par une mutation qui a pour une conséquence un manque de l'une des six enzymes dans le cycle de l'urètre. Ces enzymes sont responsables pour retirer l'ammoniaque du flux sanguin.Les six problèmes de cycle de l'urètre sont:

  • Arginase Deficiency (AG)
  • Argininosuccinic Aciduria (ASA)
  • Carbamyl Phosphate Synthetase Deficiency (CPS)
  • Citrullinaemia
  • N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency (NAGS)
  • Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC)