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Anomalie du chromosome 18

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De différentes maladies liées au chromosome 18 sont causées par le manque ou la duplication de certains segments de ce chromosome. Les dimensions de ces segments peuvent varier et ils peuvent se trouver en de différentes positions du chromosome. Par conséquent, ceux qui en sont atteints peuvent présenter des handicaps plus ou moins graves. Les problèmes les plus communs sont: difficultés d'apprentissage, troubles de l'audition ou de la vision, autisme, maladies cardiaques, maladies auto-immunes ou neuromusculaires. Ces mutations chromosomiques se répartissent en cinq groupes: 18p- (une partie du bras court du chromosome est manquante), 18q- (une partie du bras long du chromosome est manquante), tétrasomie 18p (4 copies du bras court du chromosome), Ring 18 (une copie du chromosome en forme d'anneau) et la trisomie 18 (3 copies du chromosome 18).