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Maladie De Stargardt Maladie De Waldenström (MW) Maladie Gélatineuse Du Péritoine Maladies Non Diagnostiquées Mastocytose Myasthénie (MG) Myosites (Myopathies Inflammatoires) Myélome Multiple
N
Narcolepsie Neuroacanthocytose Neurodégénérescence Avec Surcharge Cérébrale En Fer NBIA (NBIA) Neurofibromatose Type 1 (NF1) Neurofibromatose Type 2 Et Schwannomatose (NF2) Neuromyélite Optique Neuropathie Héréditaire Sensitive Et Autonome (HSAN) Neuropathie Optique De Leber Néoplasie Endocrinienne Multiple (NEM)
O
Ostéomyélite Multifocale Chronique Récurrente Ostéopétrose Maligne Autosomique Récessive
P
Paraplégie Spastique Familiale (PSF) Pemphigus Et Pemphïgoides Pityriasis Rubra Pilaire (PRP) Porphyrie
S
Syndrome Hemolytique Uremique Atypique (SHUa) Syndrome D'Allan-Herndon-Dudley (SAHD) Syndrome D'Apert Syndrome De Brown-Vialetto-van Laere (BVVL) Syndrome De Cobb Syndrome De Down Syndrome De Kallmann Syndrome De Kleefstra Syndrome De L'Anti-Convulsivant Syndrome De L'homme Raide Syndrome De Leigh Syndrome De Lowe Syndrome De Marinesco-Sjögren Syndrome De Moebius Syndrome De Myhre Syndrome De Pitt-Hopkins Syndrome De Stickler Syndrome De Whim (WHIM) Syndrome De Williams-Beuren Syndrome D’Ehlers-Danlos (SED) Syndrome EEC Syndrome Hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie Syndrome Périodique Associé Au Récepteur Du TNF (TRAPS) Syndrome Périodique Associé à La Cryopyrine (CAPS, MWS, NOMID/CINCA) Syndrome Tricho-rhino-phalangien Syndromes Neurologique Paranéoplasique (SNP)
T
Tremblement Orthostatique Primaire (TOP) Triméthylaminurie (TMAU)
V
Vascularite Von Hippel Lindau (VHL)