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Comunidades

Acidemia propiónica

Alcaptonuria (AKU)

Amiloidosis

Anomalías del Cromosoma 18

Atrofia de Nervio Óptico de Leber (NOHL)

Atrofia multisistémica

Cistinosis

Colangitis esclerosante primaria (PSC)

Coroideremia (CHM)

Crioglobulinemia

Cromosoma 20 en anillo

Cutis marmorata telangiectasia congénita (CMTC)

Disección Aórtica

Disección de la arteria coronaria espontánea (SCAD)

Displasia del tegmento pontino (PTCD)

Displasia Fibromuscular (DFM)

Distrofia de conos y bastones (CRDs)

DysNet

Enfermedad de Behcet

Enfermedad de Castleman (EC)

Enfermedad de Coats

Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)

Enfermedad de Moyamoya

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Enfermedad de Sanfilippo (MPS III)

Enfermedad de Stargardt

Enfermedades sin diagnóstico

Epidermolisis Bullosa (EB)

Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI)

Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)

FOXP1

Glut 1

Hemiplejía Alternante (HAI)

Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (HSAN)

Hiperlipoproteinemia tipo 1 (LPLD)

Hipertensión Pulmonar (HP)

Leiomiomatosis familiar (HLRCC)

Linfangioleiomiomatosis (LAM)

Linfangiomatosis y enfermedad de Gorham

Lipodistrofia

Liposarcoma

Macroglobulinemia de Waldenstrom (MW)

Mastocitosis

Melkersson-Rosenthal Syndrome (MRS)

Miastenia Gravis (MG)

Mieloma múltiple

Myositis

Narcolepsia

Neoplasia endocrina múltiple (NEM)

Neuroacantocitosis

Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro NBIA

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Neurofibromatosis tipo 2 y Schwannomatosis (NF2)

Osteopetrosis infantil maligna

Paraparesia Espástica Familiar (PEF)

Pitiriasis Rubra Pilaris (PRP)

Porfiria

Pseudomixoma peritoneal (PMP)

Pénfigo y penfigoide

Queratitis por Acanthamoeba

Sindrome de Kleefstra (SK)

Sindrome TRAPS (TRAPS)

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD)

Síndrome de Alstrom

Síndrome de Apert

Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere

Síndrome de CDG

Síndrome de Cobb

Síndrome de displasia ectodérmica (DE)

Síndrome de Dravet

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Síndrome de Evans

Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia

Síndrome de Kallmann (KS)

Síndrome de la persona rígida

síndrome de Leigh

Síndrome de Lowe

Síndrome de Marinesco-Sjogren

Síndrome de Moebius

Síndrome de Pitt Hopkins (SPH)

Síndrome de Rett

Síndrome de WHIM (WHIM)

Síndrome de Williams

Síndrome EEC

Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa)

Síndrome neurológico paraneoplásico (PNS)

Síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, MWS, NOMID/CINCA)

Síndrome Tricorrinofalángico

Síndromes anticonvulsivos fetales

Temblor ortostático primario (TOP)

Trastornos del ciclo de la urea

Trimetilaminuria (TMAU)

Vasculitis

Von Hippel Lindau (VHL)