HISTORIA PROPORCIONADA POR LA ORGANIZACIÓN / MODERADOR DEL PACIENTE PARTICIPANTE EN ESTA COMUNIDAD

texto alternativo

El primer signo fue cuando tenía 22 semanas de embarazo y el bebé no estaba creciendo como debería. Rachel nació 2 semanas tarde y pesó solo 5 libras. Cuando nació, pensé que algo andaba mal; ella no se parecía en nada a mis otros hijos. A medida que pasaban las semanas fui a ver a nuestro médico general, que la examinó y no pensó que había nada malo, pero la remitió a un consultor que, después de los análisis de sangre, descubrió que Rachel tenía el síndrome r (20). Ella tenía 6 meses y en ese momento solo había 27 casos reportados en el mundo. Mi sobrino es genetista en Londres y me consiguió información sobre el desorden. mi consultor me dijo muy poco. Rachel nunca hizo los hitos habituales. Ella comenzó una guardería especial cuando tenía 3. En su juventud, solía gritar mucho y sostener su cabeza; mirando hacia atrás, creo que estos episodios fueron algún tipo de ataque. Tuvo su primer ataque tónico-clónico cuando tenía 18 meses, y luego no tuvo otro hasta que tenía 7 años cuando las cosas cambiaron drásticamente. Sus convulsiones tónico-clónicas entrarían en convulsiones disccognitivas focales. Siempre comenzaban en las primeras horas de la mañana; ella luego pasaría a tener problemas de conducta que durarían todo el día y la noche. Iba de 36 a 48 horas sin dormir. A veces necesitaría midazolam y / o una ambulancia, esto sucedería cada 6 semanas a pesar de que Rachel tomaba varias drogas para la epilepsia. Con los años pasó de 6 u 8 semanas a cada 2 semanas. Ahora es cada 6 o 7 días; sigue el mismo patrón. Hemos probado muchas combinaciones diferentes de medicamentos. Rachel actualmente toma cuatro diferentes medicamentos anticonvulsivos. Ella tenía un VNS instalado, pero el cable se dobló por lo que tuvo que ser apagado. Ella ha estado en la dieta cetogénica, pero comenzó a asfixiarse con su comida, por lo que ahora está esperando una gastrostomía antes de volver a la dieta. Antes de que Rachel comenzara a tener sus ataques, solía despertarse en la noche gritando "osos" y hace 4 años estaba en la unidad de cuidados intensivos con su epilepsia; los doctores no esperaban que ella viviera. Ha sido muy difícil lidiar con los años. Rachel tiene ahora 17 años, puede escribir su nombre, tiene un habla limitada y tiene la capacidad de un niño de 3 a 4 años.

texto alternativo ¡Rachel con una de sus colecciones de muñecas!

Actualización del 17 de junio: Rachel tiene ahora 20 años y está bajo la tutela del profesor Tony Marson en el Walton Centre de Liverpool. Ella ha estado en Perampanel por cerca de 3 años junto a Epilim, Clobozam, lamotrigina e hidrato de cloral. Rachel continúa teniendo convulsiones tónicas clónicas 4-5 veces a la semana, generalmente en las primeras horas de la mañana. Ella también tiene muchas convulsiones tipo ausencia durante todo el día. Sin embargo, en los últimos 18 meses ha estado teniendo lo que los médicos consideran convulsiones de estado no convulsivo que pueden durar unos días a la vez; ella actualmente se está sometiendo a pruebas para estos. Rachel usa Midazolam para detener sus convulsiones pero lo ha necesitado con menos frecuencia desde que estuvo en Perampanel ya que las convulsiones tónicas clónicas ahora duran menos de un minuto. Rachel tuvo un gran cambio en su vida recientemente cuando dejó la escuela en julio pasado y ahora tiene dos PA (Asistentes personales) que la llevan a cabo durante la semana. Ha participado en muchas actividades y ha aprendido nuevas habilidades, tales como: cocina, pintura de vidrio y tiro con arco (que le encanta). Sus AP también se mantienen al tanto de su educación donde ha avanzado a pasos agigantados. En general, ella es actualmente una joven muy feliz.

texto alternativo