Martina nace el 1 de diciembre de 2015 y, en ese mismo instante, comienza su lucha. Unos de los días más felices de mi vida, va a nacer mi segunda hija, tan deseada, tan esperada, después de varios años intentándolo, se convierte en uno de los momentos más duros y difíciles. En el mismo paritorio ya observan dificultad respiratoria, mi pequeña tiene hipotonia aguda que le dificulta la expulsión de líquido anmiótico y la entrada de oxígeno. Me pregunté que porque no lloraba... casi no pudimos verla, se la llevaron inmediatamente. Desesperada y sin poder moverme por la epidural, le grito a mi marido que vaya tras ella, que no la pierda de vista. Después de esperar que se me pasara la anestesia , tiempo que se me hizo interminable, pude ver a mi chica en la UCI de neonatos, metida en una incubadora, con oxígeno y sonda de alimentación, llena de cables y tubos por todo. No saben o no se arriesgan a decirnos que le pasa, pero no se intuye nada bueno. En su estancia en la UCIN, la visitan multitud de especialistas, neurólogo, cardiólogo, genetista, neonatólogo... y unos cuantos más que nos explican que Martina tiene unas facciones peculiares y unos síntomas característicos, pero no nos podían adelantar nada, había que esperar. En su segundo día de vida ya tenía en marcha unas pruebas de genética que tardarían dos angustiosos meses en darnos el resultado. En su estancia allí va mejorando, a los pocos días le retiran el oxígeno y en los días siguientes, cuando gana fuerza de succión, la sonda que la alimentaba. Recupera algo de fuerza, pero su hipotonía la hace parecer una muñequita de trapo. Después de casi un mes en el hospital, nos llevamos a casa a Martina con un monitor de apneas conectado a ella 24h y un curso acelerado de RCP para una posible reanimación por si dejaba de respirar. Terror es la palabra que define lo que sentíamos cuando se vino a casa, terror por si sonaba el monitor, terror por si dejaba de respirar. Dos meses después de su nacimiento, en febrero, nos cita el genetista, ya tiene los resultados. Nerviosísimos, esperanzados y asustados, nos presentamos en la consulta y nos explica que Martina tiene una deleción en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33.2 2q34), esa región contiene genes implicados en autismo, retraso mental, sicomotor y alguna afección más, no podían alcanzar a decir en que medida estaba afectada porque era una "enfermedad rara" no documentada en ningún registro. Mientras el médico nos explicaba a mi marido y a mi lo que eso implicaba, nos invadía una sensación de miedo, confusión y tristeza que tardaría en disiparse. No podíamos parar de llorar abrazados y preguntarnos, ¿qué? ¿Por qué a ella? ¿Qué habíamos hecho mal? ¿Se habrán equivocado? ¿Será depediente?, algunas preguntas que en ese momento parecían vitales, ahora están en un segundo plano. Compadeciéndonos no la ayudamos y después de un largo período de aceptación y asimilación, y gracias también a la ayuda de la familia y los profesionales que nos hemos encontrado, empieza una incansable y durísima lucha para ayudar a Martina en todo lo posible (y a nosotros mismos). Martina soporta infinidad pruebas, algún que otro ingreso, multitud visitas médicas, fisoterapia y estimulación temprana que le enseñan a aguantar la cabeza, sentarse, coger objetos , a poner las manos cuando cae e incluso a sonreir, cosas tan sencillas para cualquier niño, en ella se convierte en retos a superar cada día. En este tiempo, ha tenido un episodio de convulsión, tiene disfagia de líquidos y todo hay que dárselo en textura puré por su inmaduréz, tiene movimientos repetitivos y esterotipias, hay que vigilar que no se golpee ella misma. No tiene lenguaje de ningún tipo, lo que le frustra y hace que esté más irritable porque tenemos que "adivinar" que le pasa. Va en silla de ruedas adaptada para que esté bien posicionada e intentar minimizar sus movimientos bruscos cuando va sentada. Su perdida genética la hace mas vulnerable a problemas en el desarrolo del cerebro, de tiroides, oculares y alguno más que dependerá de la herencia dominante de los genes afectados. De todo esto, intentamos a toda costa, ver el lado bueno de toda esta locura, y después de 2 años en esta nueva andadura, sacamos en positivo que por fin tiene sonrisa social y ya hace 6 meses que no lleva el monitor de apneas. Desconocemos que nos deparará el futuro, que pruebas nuevas le tendrán que hacer, que síntomas aparecerán con su diagnóstico, lo único que sabemos que este es el principio de una dura lucha. Personalmente, mi hija, me ha enseñado más en dos años, que en toda mi vida. Me ha enseñado a ser paciente, valiente, a valorar lo que verdaderamente importa, a querer más a los míos, a no perder la esperanza y que una sonrisa vale más que mil palabras. Es difícil saber a ciencia cierta que le depará el futuro y que nuevos retos tendrá que superar. alt text