Bienvenido - Comunidad Trastornos del ciclo de la urea

¿Qué es Trastornos del ciclo de la urea?

Un Trastornos del ciclo de la urea son un grupo de enfermedades genéticas causadas por una mutación que resulta en deficiencia de una de las seis enzimas del ciclo úrea. Estas enzimas son responsables de quitar el amoniaco de la sangre.
 
Las seis enfermedades de ciclo úrea son:
 
  • Deficiencia de Arginasa (AG)
  • Aciduría argininosucínica (ASA)
  • Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa (CPS)
  • Citrulinaemia
  • Deficiencia de n acetilglutamato sintetasa (NAGS)
  • Deficienci de transcarbamilasa ornitina (OTC)
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