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¿Qué es Síndrome EEC?

El síndrome EEC es un trastorno genético del desarrollo caracterizado por: ectrodactilia, displasia ectodérmica, y hendiduras orofaciales (labio leporino/paladar hendido).

Los 3 signos cardinales del síndrome son: ectrodactilia y sindactilia de manos y pies, labio leporino con o sin paladar hendido (que puede resultar en defectos del habla), y anomalías en diversas estructuras ectodérmicas incluyendo la piel (hipopigmentación, piel seca, hiperqueratosis, atrofia cutánea), pelo (pelo y cejas escasos y finos), dientes (pequeños, ausentes o displáiscos), uñas (distróficas) y glándulas exocrinas (reducción/ausencia de las glándulas sudoríparas, sebáceas y salivares).

Fuente: Orphanet

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