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Síndrome de Marinesco-Sjogren

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El síndrome de Marinesco-Sjögren (MSS) pertenece al grupo de ataxias cerebelosas autosómicas recesivas. La enfermedad se inicia durante la infancia. Las características principales de la MSS son ataxia cerebelosa, catarata congénita, y retraso del desarrollo psicomotor. Los síntomas más frecuentes son: disartria, nistagmo, debilidad muscular e hipotonía.

Fuente: Orphanet