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Síndrome de Down

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La trisomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21. Las manifestaciones habituales son déficit intelectual variable y a menudo leve, hipotonía muscular casi constante y laxitud articular, que se asocian frecuentemente con los rasgos morfológicos y los riesgos de complicaciones, que justifican un seguimiento adaptado. Las características morfológicas (fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicantus, cuello plano, cara redonda, nariz pequeña, pliegue palmar único bilateral) pueden ser leves y no constituyen una característica distintiva de la enfermedad. Las principales complicaciones y malformaciones potenciales incluyen: defectos cardiacos (canal atrio-ventricular), malformaciones digestivas (atresia duodenal), cataratas congénitas, talla baja, enfermedad de Hirschsprung, síndrome de West (consulte estos términos), crisis convulsivas, leucemia, apnea del sueño, deficiencias sensoriales, patologías autoinmunes y endocrinas (hipotiroidismo, intolerancia al gluten, diabetes, alopecia), envejecimiento prematuro y enfermedad de Alzheimer.

Fuente: Orphanet/group%20of%20diseases=Down-syndrome&title=Down-syndrome&search=Disease_Search_Simple)