La historia de Earl

Cómo mi familia pasó de tener una enfermedad rara no diagnosticada a una enfermedad rara con un nombre.

Escrito por Rachelle, published 2 meses.

Conocí a mi esposa, Sandy, en 1964. Ella tenía 17 años. Nos casamos poco después. En ese momento no se sabía nada de la enfermedad ni había signos de ella.
En 1985, el hermano mayor de Sandy comenzó a mostrar signos de la misma afección que sufrieron su padre y su abuelo. En ese momento, su hermano vino a vivir con nosotros; y fue entonces que comenzamos a ir a una clínica genética, en la Universidad de California en San Francisco (UCSF), pues tratábamos de obtener algún tipo de respuesta. Al final, solo supimos que era una enfermedad neurodegenerativa, autosómica dominante. No se sabía nada sobre esa enfermedad y parecía que tampoco había algún historial sobre ella en todo el país. El hermano de Sandy murió en 1990, a la edad de 46 años. Al momento de morir, ya no era capaz de comunicarse, tenía demencia grave y estaba postrado en la cama.
Durante el proceso en la UCSF, se descubrió que Sandy tenía pérdida auditiva y pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores. Signos tempranos de la enfermedad que, en realidad, no habíamos notado.
Sin embargo, durante los años siguientes se hizo evidente que Sandy se veía afectada a medida que su condición empezaba a deteriorarse. Con el tiempo no pudo caminar, y escuchar y hablar le resultó más difícil. La demencia se desarrolló y murió en 1997, a la edad de 50 años.
En el caso de Sandy, la enfermedad se desarrolló completamente y murió después de que cesaran sus funciones corporales. Sandy tenía 50 años.
Desde un principio me dijeron que autosómica dominante significaba que el 50 % de todos los descendientes de la personas afectadas podrían verse afectadas. Así que me estaba preparando para que la mitad de mi descendencia pudiera verse afectada. Fueron mis dos hijos del medio, David y Lisa, los que empezaron a mostrar señales.
David comenzó a mostrar signos de demencia de aparición temprana y pérdida de audición más cerca de los 40. No podía conservar su trabajo y tuvo que venir a vivir conmigo. Esta vez el resto de la familia sabíamos lo que estábamos enfrentando y lo que iba a venir. Pero incluso con este conocimiento, tratar de hablar con los médicos era imposible. Yo entraba al consultorio con una pila de papeles. Ellos pasaban las páginas buscando cualquier cosa que tuviera el nombre de un médico e ignoraban el resto.
Mientras tanto, Lisa, once meses menor que David, comenzó a mostrar signos claros de que también estaba afectada. A través de su seguro médico, Lisa fue enviada a la clínica genética Kaiser. Allí un genetista se interesó en su caso y envió su información genética a una clínica en el sur de California para que la examinaran.
Al mismo tiempo, David fue derivado a la UCSF para someterlo a pruebas neurológicas. En la UCSF, el genetista que estaba viendo a David sabía del Dr. Christopher Klein en la Clínica Mayo y su trabajo con una condición genética similar a la de nuestras familias. El Dr. Klein aceptó evaluar a David para ver si era la misma enfermedad con la que estaba trabajando.
Casi simultáneamente, Lisa y David recibieron los resultados de las pruebas genéticas que confirmaban el gen mutado. Y con eso tuvimos un diagnóstico y una prueba. Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria, tipo 1E (HSAN1E, por sus siglas en inglés). Lisa perdió su batalla contra la HSAN1E en 2015, a la edad de 48 años. Once meses después, en el 2016, David perdió la suya a la edad de 49 años.
Después del diagnóstico, hubo una sensación de alivio y de impotencia. Fue un gran alivio saber que no estamos tan solos como alguna vez nos sentimos. Sin embargo, todavía queda mucho trabajo por hacer. Informar y compartir serán la clave para cerrar la brecha entre los distintos
médicos y grupos de pacientes. Así ningún otro paciente o familiar tendrá que sufrir ante lo desconocido. A través de nuestra organización sin fines de lucro, HSAN1E Society, tenemos la esperanza de generar conciencia sobre esta devastadora enfermedad y conseguir apoyo. Puede obtener más información sobre la HSAN1E y la HSAN1E Society en https://hsan1esociety.org/

Escrito por Rachelle, published 2 meses.

Uno commentario para «La historia de Earl»

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  • martacampabadal | publicado hace alrededor de 1 mes | Escrito originariamente en inglés

    Hi Rachelle,

    This is a heartbreaking story... I'm so sorry for everything your family has been trough.

    I hope this online community will bring support to others who are isolated and feel helplessness.

    Do you know if there are other HSAN patient organisations out there? We'd like to invite them to participate to this community.

    Thanks,
    Marta

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