El viaje de Eliot

Desde el pseudo-tumor hasta la hemiplejía alternante de la infancia (HAI). Este es un breve resumen del paso por la vida de Eliot Liam.

Escrito por Eliotsmama, published 8 meses.

El viaje de Eliot

Eliot Lam nació en diciembre de 2010. A finales de diciembre todo empezó a hacerse un poco más difícil. Eliot gritaba y gritaba sin parar. Lo único que hacía era gritar, comer y dormir. Además NUNCA nunca se estaba quieto y movía los brazos y las piernas constantemente. Su pediatra por entonces sólo decía "Bueno, simplemente tiene usted un bebé gritón, tiene que aceptarlo" o "Cuando usted misma se calme un poco, su hijo también se calmará" y cosas así.

No estábamos nada seguros, pero de inmediato nos dimos cuenta de que algo no iba bien.

Cuando él tenía 3 meses, me desperté una noche (Eliot estaba en la cama entre nosotros) y me di cuenta de inmediato de que algo iba mal. Eliot estaba totalmente quieto (cosa que NUNCA hacía cuando estaba despierto) y no paraba de mover los ojos arriba y abajo. Esto se prolongó durante unos 10 minutos. El pediatra dijo que era un fenómeno completamente normal llamado "Saludo al sol", y que no había que preocuparse. Eliot volvió a hacerlo 2 o 3 veces más, que yo me diera cuenta. Para mí eso nunca fue "normal".

Como Eliot seguía gritando mucho cuando cumplió los 3 meses de edad, y su desarrollo no era el mismo que observaba en otros niños, empezamos a ponernos más nerviosos. Eliot estaba bizqueaba hacia fuera, no cogía las cosas, no nos miraba y nunca sonreía etc.

Llegados a este punto insistimos (y de verdad que tuvimos que luchar) para que le examinaran los ojos a Eliot. La cita para el examen ocular fue cuando tenía 5 meses y medio. El médico jefe observó sus ojos y nos dijo "Vais a ir directamente al Hospital Universitario. Diré que lo pasen por urgencias. ¡Sospecho que pueda tener un tumor cerebral, ya que su hijo tiene una presión elevada en la pupila!"

Después de 2 semanas y media de un sinfín de exámenes (RM, TAC, ultrasonidos, EEG) le practicaron una punción lumbar y descubrieron que Eliot tenía un pseudotumor cerebri (producción excesiva del líquido cefalorraquídeo). Debe haber pasado los primeros meses de vida con terribles dolores de cabeza y sin poder realmente ver ni oír casi nada.

A partir de entonces el problema de los gritos mejoró un poco, pero su desarrollo seguía muy retrasado, hasta el punto de ser finalmente considerado discapacitado. Sus capacidades motoras están mejorando, pero cualquier cosa que necesite de una capacidad motora fina le resulta muy difícil. No habla y presenta hipotonía alrededor de la zona de la cintura y el costado. Tiene hipermetropía, trastornos sensoriales y parece tener una discapacidad mental.

Cuando tenía unos 3 años, sufrió el primer ataque de parálisis que pudimos apreciar. Eliot sufrió un colapso total de un lado. Informamos de inmediato al neurólogo pediatra y lo llevaron al hospital. Después de más días de pruebas con EEG, RM y demás, le dieron el alta tras unos 5 días, sin que encontraran nada. (En ese momento estaba bien de nuevo).

Como sus ataques de parálisis se estaban haciendo más frecuentes y eran interrumpidos por episodios de sueño o de tranquilidad muy profunda y prolongada, nuestro neurólogo pediatra se reunió con un especialista en epilepsia y juntos buscaron enfermedades que pudieran encajar con los síntomas.

Así es como hoy nos han dado el diagnóstico de HAI, pero en su caso se trata de una variante de la mutación sobre la cual no existe documentación previa.

Eliot es un hombrecito alegre, descarado y divertido que hace lo que quiere con todo el mundo :)

La foto tiene ya un año y medio, pero salvo que ha crecido, no ha cambiado nada.

Escrito por Eliotsmama, published 8 meses.

2 commentarios para «El viaje de Eliot»

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  • Siggi | publicado hace alrededor de 1 año | Escrito originariamente en inglés

    Dear Eliot´s mom,
    I am sorry to hear about Eliot´s journey so far. I see from your post that you have already figured out that you need to take him as he is and work around the shortcomings to try to make your life as good as it can be.
    It´s not an easy task to raise and AHC child but if you can look at the bright side of life then it really changes everything and can even be a blessing.
    Our children are so happy and wonderful despite all they go through, it makes everyone around then better persons.

    I there is anything you need, to chat or information etc. don´t hesitate to send me an email. The AHC community is a family and we have to help each other if we can.
    All the best
    Siggi
    siggijo@gmail.com

  • Eliotsmama | publicado hace alrededor de 1 año | Escrito originariamente en alemán

    Hallo Siggi,

    vielen lieben Dank für deine lieben Worte.

    Wir haben relativ früh beschlossen, dass wir uns auf das schlimmste einstellen und uns über alles positive freuen. Uns war auch recht früh klar, das Eliot wohl keine normale Schule besuchen werden wird etc.
    Und wir haben recht früh entschlossen, das uns der Grund für seine Andersartigkeit egal ist. Schön wenn man irgendwann weiß, warum und woher es kommt, aber unser Ziel bestand nicht daraus, dies um jeden Preis herauszufinden. :-) Für uns stand fest: Eliot ist Eliot und wir werden ihn fördern wo wir können und wobei er Spaß hat und du kannst mir glauben - Eliot hat sehr viel Spaß und lacht auch sehr viel. :-)

    Wir haben das "Glück", das Eliots Anfälle seltener sind. Er bekommt nur Anfälle wenn er fiebert oder Krank wird (diese können wir auch nicht abwenden). Ausserdem hat er sie, wenn er zu großen Streß hat oder überreizt wird von Eindrücken oder Gefühlen. Diese Situationen können wir aber weitestgehend schon vorher einschätzen und meiden diese Situationen. Und selbst wenn es dazu kommt, erkennen wir oft frühzeitig die ersten Symptome und versuchen sofort Ruhe für ihn zu schaffen. Oft gelingt uns dies und somit können wir das Schlimmste verhindern.

    Wie du siehst, meistern wir die Situation im Grunde gut und auch schon länger. :-)

    Die Diagnose kam nun eigentlich nur raus, weil unser Kinderneurologe sich bezüglich der Lähmungserscheinungen informiert hat und u.a. auf diesen Genort gestoßen ist. Wir haben es ihm also zu verdanken. :-)
    Wir sind dankbar nun Klarheit zu haben, aber es ändert für uns nichts. Eliot ist und bleibt unser Sonnenschein und gemeinsam werden wir als Familie alles meistern können. Das haben wir bisher getan und werden wir auch zukünftig tun. :-)

    Uns hat also die Diagnose nicht niedergeschmettert. Ich möchte damit hier auch niemandem zu nahe treten, falls andere dies anders erlebt haben. Wir sind glücklich damit abschließen zu können und wir werden sehen was die Zukunft bringt.

    Vielleicht sei noch zu sagen, dass wenn Eliot einen Anfall hat - es nicht so wirkt, als habe er Schmerzen. Wahrscheinlich sind wir daher so "gelassen" (wie man es eben in solch einer Situation sein kann). Das sieht ja bei anderen ganz anders aus.

    So oder so, werden wir alles in unserer Macht stehende tun um der Forschung zu helfen oder auch Material zu Verfügung stellen, damit zukünftig vielleicht bei einigen schneller eine Diagnose gestellt werden kann.

    Ganz lieben Dank Siggi!

    Für euch nur das Beste
    Liebe Grüße aus Düsseldorf
    Yvonne

    Aviso: El contenido de este texto ha sido traducido automáticamente por un servicio a terceros.

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