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¿Qué es FOXP1?

El FoxP1 (forkhead box P1) es un gen que codifica un factor de transcripción que controla los niveles de varias otras proteínas. Las mutaciones que implican cambios en el gen FOXP1 dan lugar a retrasos moderados a graves en el habla, con un impacto más grave en el lenguaje expresivo, además de un retraso en el desarrollo general y discapacidad intelectual. A menudo se dan rasgos faciales característicos tales como frente amplia, nariz chata con la punta amplia y macrocefalia (cabeza grande). También puede haber otras malformaciones congénitas. Los pacientes pueden tener autismo o características de tipo autista así como otros problemas del comportamiento.

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