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Enfermedad de Gaucher

Comunidad oficial

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad autosómica recesiva y la más común dentro de las enfermedades lisosomales de depósito con una incidencia de 1 entre 100.000 personas. Es producida por la deficiencia de una enzima, la glucocerebrosidasa, en el cuerpo, causada por una mutación genética heredada de ambos padres (herencia autosómica recesiva). Esto lleva a una acumulación del sustrato de la enzyma, glucocerebrosidasa, la cual se almacena en el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula espinal. El curso de la enfermedad puede variar desde personas asintomáticas hasta personas con síntomas muy severos que pueden ocasionar la muerte.

Leer más en la página web EGA: https://www.eurogaucher.org/fr/information/about_gaucher