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Displasia del tegmento pontino

Comunidad oficial

La displasia del tegmento pontino (PTCD) es un trastorno no progresivo caracterizado por retrasos importantes en el desarrollo, disfunción del nervio craneal, y malformación del rombencéfalo. Los individuos con PTCD pueden presentar una serie de problemas médicos y del desarrollo que incluyen: deficiencia auditiva, ataxia, trastornos del lenguaje y el habla, dificultades para alimentarse y tragar, malformaciones del corazón y parálisis facial. La causa de esta enfermedad se desconoce. La gravedad de los problemas médicos varía según el paciente. Algunos pacientes tienen un buen pronóstico a largo plazo con inteligencia normal y habla parcial. Hasta la fecha, la enfermedad se ha identificado en menos de 20 pacientes.