Bienvenido - Comunidad Displasia del tegmento pontino (PTCD)

¿Qué es Displasia del tegmento pontino (PTCD)?

La displasia del tegmento pontino (PTCD) es un trastorno no progresivo caracterizado por retrasos importantes en el desarrollo, disfunción del nervio craneal, y malformación del rombencéfalo. Los individuos con PTCD pueden presentar una serie de problemas médicos y del desarrollo que incluyen: deficiencia auditiva, ataxia, trastornos del lenguaje y el habla, dificultades para alimentarse y tragar, malformaciones del corazón y parálisis facial. La causa de esta enfermedad se desconoce. La gravedad de los problemas médicos varía según el paciente. Algunos pacientes tienen un buen pronóstico a largo plazo con inteligencia normal y habla parcial. Hasta la fecha, la enfermedad se ha identificado en menos de 20 pacientes.
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