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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal

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La Lipasa Acida Lisosomal (LAL) es una enzima codificada por el gen LIPA (localizado en el cromosoma 10q 23.2-23.3) que cataliza la hidrólisis de ésteres de colesterol (EC) y triglicéridos (TG). Las mutaciones que causan la pérdida de la funcionalidad del gen LIPA provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones clínicas.

Fuente: AE LALD