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Anomalías del Cromosoma 18

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Las condiciones relacionadas con el cromosoma 18 están causadas por la falta o la duplicación de segmentos del cromosoma 18. Estos segmentos pueden variar en tamaño y en la localización que tienen en el cromosoma. Por tanto, aquellos afectados pueden tener discapacidades que van desde lo leve hasta lo profundo. Algunas de ellas incluyen problemas de aprendizaje, de escucha, de visión, autismo, problemas cardíacos, autoinmunes o neuromusculares. Hemos agrupado estos cambios de cromosomas en cinco grupos: 18p- (falta una parte del brazo más corto del cromosoma), 18q- (falta una parte del brazo más largo del cromosoma), tetrasomia 18p (4 copias del cromosoma de brazo corto), Anillo 18 (una copia del cromosoma con forma de anillo) y trisomia 18 (3 copias del cromosoma 18).