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Alcaptonuria

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Alcaptonuria es una rara enfermedad del tipo autosomal recesivo que afecta al metabolismo de la tirosina. Los pacientes que padecen de esta condición acumulan acido homogentísico a un ritmo de 2.000 lo normal lo que resulta en la degradación del cartílago y otros símtomas parecidos a una osteoartritis prematura.

Fuente: Organizaciones de pacientes participantes visibles abajo