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Neoplasia Endocrina Múltiple (NEM) Neuroacantocitosis Neurodegeneración Con Acumulación Cerebral De Hierro NBIA Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) Neurofibromatosis Tipo 2 Y Schwannomatosis (NF2) Neuromielitis óptica Neuropatías Sensitivas Y Autonómicas Hereditarias (NSAH)
O
Osteomelitis Multifocal Recurrente Crónica Osteopetrosis Infantil Maligna
P
Paraparesia Espástica Familiar (PEF) Pitiriasis Rubra Pilaris (PRP) Porfiria Pseudomixoma Peritoneal (PMP) Pénfigo Y Penfigoide
Q
Queratitis Por Acanthamoeba
S
Sindrome De Kleefstra (SK) Sindrome TRAPS (TRAPS) Síndrome De Allan-Herndon-Dudley (SAHD) Síndrome De Alstrom Síndrome De Apert Síndrome De Brown-Vialetto-van Laere Síndrome De CDG Síndrome De Cobb Síndrome De Displasia Ectodérmica (DE) Síndrome De Down Síndrome De Dravet Síndrome De Ehlers-Danlos (SED) Síndrome De Evans Síndrome De Hemiconvulsión-hemiplejía-epilepsia Síndrome De Kallmann (KS) Síndrome De La Persona Rígida Síndrome De Leigh Síndrome De Lowe Síndrome De Marinesco-Sjogren Síndrome De Melkersson-Rosenthal (SMR) Síndrome De Moebius Síndrome De Myhre Síndrome De Pitt Hopkins (SPH) Síndrome De Rett Síndrome De Stickler Síndrome De WHIM (WHIM) Síndrome De Williams Síndrome EEC Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune Síndrome Neurológico Paraneoplásico (PNS) Síndrome Periódico Asociado A La Criopirina (CAPS, MWS, NOMID/CINCA) Síndrome Tricorrinofalángico Síndromes Anticonvulsivos Fetales
T
Temblor Ortostático Primario (TOP) Trastornos Del Ciclo De La Urea Trimetilaminuria (TMAU)
V
Vasculitis Von Hippel Lindau (VHL)