Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Community

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ASANOL
moderator

Let's improve Rareconnect

Many peers have presented issues or improvements with this platform. Maybe we could try to determine which aspects we should improve, as to let the managers know. ¡Thank you!

The majority of the members of this community are affected by LHON and... they are different. Therefore, I will try to determine some of the problems that they have told me about:
1) According to some of them, the platform is not adapted to their vision, and the software they are using does not read anything.
2) Others tell me that this kind of platforms can't substitute Facebook, where the majority of LHON groups are still alive. The difference is that RareConnect has no app. format. Without an application on the phone, it is uncomfortable to participate.

martacampabadal
moderator

Hola!
Muchas gracias por sus comentarios. Siempre nos gusta leer el feedback de los miembros porque nos ayuda a mejorar la plataforma. Estaremos encantadas de leerlos.

Comentaré el tema de la visión a nuestro equipo técnico para que lo tengan en cuenta ya que estamos haciendo mejoras para lanzarlas a finales de año. Podrías darme más detalles sobre este punto. Es que la letra no es suficientemente oscura?

Sobre el segundo punto. Sabemos que es muy difícil competir con facebook, aunque tampoco es nuestro objetivo. Entendemos que Facebook ofrece immediatez y resulta fácil de utilizar y "todo el mundo está allí". Pero los grupos de Facebook no están diseñados para "guardar" información. Hemos sido testigos de posts y conversaciones de algunos grupos que han sido eliminadas porque eran antiguas, aunque tuvieran decenas de comentarios valiosos.

RareConnect ofrece traducción del contenido a 6 idiomas con un sistema de traducción bajo de demanda. Además confiamos en la tarea de los moderadores para que se aseguren que la información compartida sea veraz y contrastada.

Sabemos que cuesta cambiar las dinámicas de la gente, cuesta moverse de Fb a otra plataforma. Pero más que una alternativa, vemos a RareConnect como un complemento para todos aquellos que buscan más allá de sus fronteras.

Podemos contar con vosotros si necesitamos más información sobre el tema de adaptar la plataforma a afectados de baja visión?

Un saludo y gracias por comentar!
Marta

ASANOL
moderator

Hola Marta,
sabemos que estáis planteando una nueva rareconnect. Nuestros afectados estarían muy interesados en colaborar para asegurarnos que es una herramienta útil. Estamos avanzando en montar una asociación europea, y esto nos ayudaría a todos.Muchas gracias.

ASANOL
moderator

Being a mother of a LHON child

Bearer mothers count with a major role in this pathology. They are used to feel guilty about their children's development. Those who have gone through this have much to do helping others. Those who are thinking about having children, have much to hear. Those who are facing their children's debut can rely on the members of this community.

Notice: This text content has been translated automatically by a third-party service.

This is a very difficult matter. Each of us has an idea of what is better or worse, and logically reaching a consensus is imposible.
In my case I started to lose my vision when I was 21 but it wasn't until I was 28 (just married) that they confirmed the LOHN.
To tell the truth I have never been very "nanny" but, immediately, I decided that I didn't want my child to go through what I had... years of uncertainty, thousands of tests, doctors, hospitals, etc.
Of course that a person with a visual disability can be equally or even happier than a person that does not suffer from a disability, in fact I am still working and leading a life as normal as possible with a severe vision loss but just the fact of suffering from migraines, going to hospital every 6 months for the analytic control of the complexes I am taking (Carnitine, Omega 3 e Idebenone), campimetry and other annual tests, "make me remember", not only me but the ones around me, that I suffer from LHON.
Luckily, I am working for a company where I am valued and doesn't hinder my medical appointments (they can't by law, but we know the reality is very different) but... the 2 or 3 days that you are absent from work to go to the hospital or... the day that they dilate your pupils make you "different" to the eyes of everyone else.
Of course I am not going to blame my mother for my pathology (though she wouldn't know) but, from my point of view, and without seeking to be unkind, it seems to me an irresponsible act to decide to have children knowing that you are bearer of a disease. Your independence as human being is cut short, though it may only be to accompany you to your appointment when your pupils are dilated but... that dependence at least for me, is what frustrates me the most.
I would like to ask a question to the women that suffer from low vision, not only to the bearers of the mutation: Would you want your children and descendants (you mustn't forget this is a chain) to be advocated to live well with a sword of Damocles for life, or else with a severe visual limitation? Me, I have decided I wouldn't.

Tengo atrofio Óptica Hereditaria Dominante, Congénita (desde el nacimiento). Tengo 29 años y estuve los dos últimos años visitando al Genetista a fin de conocer las probabilidades de desarrollar la enfermedad que tendrían mis hijos, hace poco luego de muchos exámenes por fin me dio la asesoría genética que radica en que hay un 50% de probabilidad por cada hijo que tenga de que la adquiera.
Siempre tuve la esperanza de que este porcentaje fuera menor, ¿pero sabiendo esta cifra, como arriesgarme? Pienso en lo dura que ha sido mi vida porque ademas desarrolle nistagmus, el instituto fue duro y las actividades cotidianas se me dificultan cada vez mas.
He decidido hacerme la ligadura de trompas para no tener hijos. Es una decicion radical, mas cuando siempre me soñé como madre, pero no por mi deseo quiero arruinar la vida de alguien. Algunas de ustedes tienen hijos?

ASANOL
moderator

Hola Laumati! La atrofia óptica hereditaria dominante congénita es una patología diferente al LHON, y esto es importante para lo que voy a decir ahora.

Por ejemplo, en nuestro caso no es seguro que se desarrolle, y ni siquiera se sabe cuándo o en qué grado afectaría. En el caso del LHON, aunque la pérdida de visión es muy importante, y el porcentaje está en el entorno del 50%, como indicas tú, es muy excepcional el caso que se plantea no tener hijos por este motivo. Las portadoras de LHON, incluso las afectas, no se lo suelen plantear, porque conocen precisamente la enfermedad y saben que se pueden sobreponer a ellas, y que de ninguna manera les va a obligar a tomar ese tipo de decisiones. A partir de aquí, cada uno es libre de tomar tan difícil opción.

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

15/05/2017. La asociación española de atrofia de nervio óptico de Leber (ASANOL) ha celebrado los días 13 y 14 de mayo, su IV encuentro científico en Zaragoza.
Unas 135 personas entre afectados, familiares y profesionales de la salud, asistieron en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza a las ponencias impartidas por los especialistas de esta enfermedad procedentes de Munich, Barcelona, París, y Zaragoza.
Se trata de una enfermedad poco frecuente que limita la agudeza visual, y que aparece en cualquier momento de la vida provocando un descenso súbito y repentino de la visión. Su origen es genético por causa mitocondrial. Afecta más a hombres que a mujeres.

A las 9:00H. del sábado 13 de mayo, Julio Montoya, Coordinador del IV Encuentro y Pedro Luengo, Pte. de ASANOL, realizaron la inauguración del evento. A continuación, Montoya, en su ponencia expuso sus estudios de la enfermedad mitocondrial: “Experiencia con LHON” (siglas en inglés de la patología).

Thomas Klopstock de la Universidad de Múnich disertó sobre la Idebenona, el único producto reconocido por la Agencia europea del medicamento, para el tratamiento de las personas que conviven con esta enfermedad.

Por su parte Marisol Corral-Debrinsky de la Universidad francesa y Claudia Catarino de Múnich hablaron sobre los avances y ensayos clínicos de la terapia génica, los resultados expuestos muestran un camino hacia la esperanza.

Sobre la situación en España de esta enfermedad habló Lorena Castillo del Instituto Catalán de la Retina quien hizo hincapié en las dificultades que existen para saber el número de afectados en nuestro país ya que no hay registro oficial. De este modo, trabajar con una base de datos de pacientes, facilitaría mucho el trabajo presente y futuro para los laboratorios.
También expuso sobre la Idebenona, que a pesar de ser el único medicamento aprobado en España hay un vacio legal y es muy difícil acceder a este tratamiento. De este modo se hace imprescindible el trabajo entre el tejido asociativo, la administración pública sanitaria y los laboratorios para que los pacientes accedan al tratamiento autorizado en Europa.

Uno de los momentos más esperados para las familias, es la sesión de tarde. En formato de mesa redonda, los afectados tuvieron la oportunidad de preguntar dudas e inquietudes a los científicos sobre su enfermedad. La demora en el acceso al estudio genético para descartar o no, el LHON, diversas cuestiones de madres y padres sobre las posibilidades que tienen sus hijos de desarrollar la enfermedad siendo portadores de la misma, la inquietud de mujeres portadoras que buscan información para que la enfermedad no
continúe en su descendencia. Hacemos referencia a la técnica del “hijo de tres padres” o la donación de un ovulo no afectado por la mutación.
En los Encuentros clínicos organizados por ASANOL se ha comprobado que este formato funciona muy bien y es recibido con gratitud entre los asistentes. Contar con el apoyo y la información directa de los profesionales, es sín duda un elemento muy positivo para actualizar conocimientos y solucionar dudas entre los afectados y familiares. De este modo, ASANOL consigue contar con una red de expertos que trabajan de forma directa en esta patología. Se trata de genetistas, investigadores, y neuroftalmólogos, que se afanan desde diversos puntos del mundo para mejorar la visión de los afectos y que cada dos años la asociación ASANOL realiza las gestiones necesarias para reunir a algunos de ellos en una ciudad de España, este año 2017, en Zaragoza.

Durante la mañana del 14 de mayo, los asistentes al IV Encuentro pudieron disfrutar de la ciudad de Zaragoza a través de una visita guiada por sus principales monumentos.

ASANOL nació como asociación en octubre de 2010 en Sevilla, recientemente ha sido declarada de utilidad pública teniendo carácter nacional y participando en una plataforma con asociaciones europeas.En la actualidad cuenta con 257 socios.

ASANOL
moderator

LHON patient advisory committee

Hi. A LHON patient advisory committee is being organized at European level. Different patient organisations are going to participate but we want to know your aspirations. What aspects are you concerned with regarding treatments? Do you think you don't have all the information? Are the doctors in your area well informed?

ASANOL
moderator

Encuentros nacionales

En esta nueva sección propongo que se nos informe de los encuentros nacionales o locales de afectados

lissapoincenot
moderator

LHON Meetings/Conferences

Here's a link where we can post information about upcoming LHON events:
https://www.rareconnect.org/en/community/l...

changes of diagnosis

About 4 months ago my 14 year old son started losing his sight, all doctors thought it was a muscular dystrophy or atrophy of the young. We went to IMO to get genetic testing, however, when they examined him they doubted the diagnosis due to the aggressive deterioration he was experiencing. At that particular moment he could only see 0.2 so they thought it might have been a neurological problem. He soon lost his sight completely, neurologists associated it to Leber's disease. We are waiting genetic results. We all find it really strange as there are no other cases in the family. We are waiting but it's scary not to find a clear diagnosis and so we don't know what to expect.

hola, si ya contacte con ASANOL las pruebas geneticas aun se las hacen mañana, y ahora solo queda esperar resultados.
Saludos¡

lissapoincenot
moderator

Have you gotten the genetic results back yet? If it's LHON, do you know which mutation?

martacampabadal
moderator

Hola mayca,

Como fueron las pruebas? Tenéis los resultados?

Saludos!
Marta