Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Community

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Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Resultados esperanzadores en ensayos clínicos con terapia génica para la Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

15/05/2017. La asociación española de atrofia de nervio óptico de Leber (ASANOL) ha celebrado los días 13 y 14 de mayo, su IV encuentro científico en Zaragoza.
Unas 135 personas entre afectados, familiares y profesionales de la salud, asistieron en el paraninfo de la Universidad de Zaragoza a las ponencias impartidas por los especialistas de esta enfermedad procedentes de Munich, Barcelona, París, y Zaragoza.
Se trata de una enfermedad poco frecuente que limita la agudeza visual, y que aparece en cualquier momento de la vida provocando un descenso súbito y repentino de la visión. Su origen es genético por causa mitocondrial. Afecta más a hombres que a mujeres.

A las 9:00H. del sábado 13 de mayo, Julio Montoya, Coordinador del IV Encuentro y Pedro Luengo, Pte. de ASANOL, realizaron la inauguración del evento. A continuación, Montoya, en su ponencia expuso sus estudios de la enfermedad mitocondrial: “Experiencia con LHON” (siglas en inglés de la patología).

Thomas Klopstock de la Universidad de Múnich disertó sobre la Idebenona, el único producto reconocido por la Agencia europea del medicamento, para el tratamiento de las personas que conviven con esta enfermedad.

Por su parte Marisol Corral-Debrinsky de la Universidad francesa y Claudia Catarino de Múnich hablaron sobre los avances y ensayos clínicos de la terapia génica, los resultados expuestos muestran un camino hacia la esperanza.

Sobre la situación en España de esta enfermedad habló Lorena Castillo del Instituto Catalán de la Retina quien hizo hincapié en las dificultades que existen para saber el número de afectados en nuestro país ya que no hay registro oficial. De este modo, trabajar con una base de datos de pacientes, facilitaría mucho el trabajo presente y futuro para los laboratorios.
También expuso sobre la Idebenona, que a pesar de ser el único medicamento aprobado en España hay un vacio legal y es muy difícil acceder a este tratamiento. De este modo se hace imprescindible el trabajo entre el tejido asociativo, la administración pública sanitaria y los laboratorios para que los pacientes accedan al tratamiento autorizado en Europa.

Uno de los momentos más esperados para las familias, es la sesión de tarde. En formato de mesa redonda, los afectados tuvieron la oportunidad de preguntar dudas e inquietudes a los científicos sobre su enfermedad. La demora en el acceso al estudio genético para descartar o no, el LHON, diversas cuestiones de madres y padres sobre las posibilidades que tienen sus hijos de desarrollar la enfermedad siendo portadores de la misma, la inquietud de mujeres portadoras que buscan información para que la enfermedad no
continúe en su descendencia. Hacemos referencia a la técnica del “hijo de tres padres” o la donación de un ovulo no afectado por la mutación.
En los Encuentros clínicos organizados por ASANOL se ha comprobado que este formato funciona muy bien y es recibido con gratitud entre los asistentes. Contar con el apoyo y la información directa de los profesionales, es sín duda un elemento muy positivo para actualizar conocimientos y solucionar dudas entre los afectados y familiares. De este modo, ASANOL consigue contar con una red de expertos que trabajan de forma directa en esta patología. Se trata de genetistas, investigadores, y neuroftalmólogos, que se afanan desde diversos puntos del mundo para mejorar la visión de los afectos y que cada dos años la asociación ASANOL realiza las gestiones necesarias para reunir a algunos de ellos en una ciudad de España, este año 2017, en Zaragoza.

Durante la mañana del 14 de mayo, los asistentes al IV Encuentro pudieron disfrutar de la ciudad de Zaragoza a través de una visita guiada por sus principales monumentos.

ASANOL nació como asociación en octubre de 2010 en Sevilla, recientemente ha sido declarada de utilidad pública teniendo carácter nacional y participando en una plataforma con asociaciones europeas.En la actualidad cuenta con 257 socios.

ASANOL
moderator

LHON patient advisory committee

Hi. A LHON patient advisory committee is being organized at European level. Different patient organisations are going to participate but we want to know your aspirations. What aspects are you concerned with regarding treatments? Do you think you don't have all the information? Are the doctors in your area well informed?

ASANOL
moderator

Encuentros nacionales

En esta nueva sección propongo que se nos informe de los encuentros nacionales o locales de afectados

lissapoincenot
moderator

LHON Meetings/Conferences

Here's a link where we can post information about upcoming LHON events:
https://www.rareconnect.org/en/community/l...

changes of diagnosis

About 4 months ago my 14 year old son started losing his sight, all doctors thought it was a muscular dystrophy or atrophy of the young. We went to IMO to get genetic testing, however, when they examined him they doubted the diagnosis due to the aggressive deterioration he was experiencing. At that particular moment he could only see 0.2 so they thought it might have been a neurological problem. He soon lost his sight completely, neurologists associated it to Leber's disease. We are waiting genetic results. We all find it really strange as there are no other cases in the family. We are waiting but it's scary not to find a clear diagnosis and so we don't know what to expect.

hola, si ya contacte con ASANOL las pruebas geneticas aun se las hacen mañana, y ahora solo queda esperar resultados.
Saludos¡

lissapoincenot
moderator

Have you gotten the genetic results back yet? If it's LHON, do you know which mutation?

martacampabadal
moderator

Hola mayca,

Como fueron las pruebas? Tenéis los resultados?

Saludos!
Marta

LHON Mothers

Does anyone(mothers) who is a carrier or affected by LHON and have kids who are all not affected yet? If so, how old are they now.

I'm in a dilemma, my partner and I would love to have kids but we are seriously considering whether it is fair to the child knowing that the diseases will be passed on to them.

lissapoincenot
moderator

I'm a carrier, the mother of 3 children. The oldest was affected at age 19 and he is now 27. My daughter is now 24, and my youngest son is 21.

I knew nothing about LHON when my son was affected, so I never confronted the issue you're facing. However, one of my daughter's first questions was, "Mom, does this mean I can't have kids?" I told her we'd need to see how her brother's life went, and if it wasn't a life worth living then maybe not, but if he had a good life then she should proceed. As it turns out, her brother's having a wonderful life, so I expect to have many grandchildren!

We're also doing all we can to support those doing research toward a treatment for LHON. There has been great progress in the 8 years since my son was affected, and we're optimistic that things will continue to get even better. So hopefully by the time my daughter has children, then by the time they're old enough to become affected, there's an effective treatment.

There are already things one can do as a carrier to decrease the risk of onset (avoid all forms of smoke, limit alcohol and certain antibiotics, consider estrogen), and hopefully there will be more progress in that area also that will decrease the risk for future children.

Those are just my thoughts. Genetic counselors are trained to help people work through the issues you're wresting with. This company does phone counseling and knows about LHON, and can be helpful to anyone in the world:
http://informeddna.com/lhon

ASANOL
moderator

Let's improve Rareconnect

Many peers have presented issues or improvements with this platform. Maybe we could try to determine which aspects we should improve, as to let the managers know. ¡Thank you!

The majority of the members of this community are affected by LHON and... they are different. Therefore, I will try to determine some of the problems that they have told me about:
1) According to some of them, the platform is not adapted to their vision, and the software they are using does not read anything.
2) Others tell me that this kind of platforms can't substitute Facebook, where the majority of LHON groups are still alive. The difference is that RareConnect has no app. format. Without an application on the phone, it is uncomfortable to participate.

martacampabadal
moderator

Hola!
Muchas gracias por sus comentarios. Siempre nos gusta leer el feedback de los miembros porque nos ayuda a mejorar la plataforma. Estaremos encantadas de leerlos.

Comentaré el tema de la visión a nuestro equipo técnico para que lo tengan en cuenta ya que estamos haciendo mejoras para lanzarlas a finales de año. Podrías darme más detalles sobre este punto. Es que la letra no es suficientemente oscura?

Sobre el segundo punto. Sabemos que es muy difícil competir con facebook, aunque tampoco es nuestro objetivo. Entendemos que Facebook ofrece immediatez y resulta fácil de utilizar y "todo el mundo está allí". Pero los grupos de Facebook no están diseñados para "guardar" información. Hemos sido testigos de posts y conversaciones de algunos grupos que han sido eliminadas porque eran antiguas, aunque tuvieran decenas de comentarios valiosos.

RareConnect ofrece traducción del contenido a 6 idiomas con un sistema de traducción bajo de demanda. Además confiamos en la tarea de los moderadores para que se aseguren que la información compartida sea veraz y contrastada.

Sabemos que cuesta cambiar las dinámicas de la gente, cuesta moverse de Fb a otra plataforma. Pero más que una alternativa, vemos a RareConnect como un complemento para todos aquellos que buscan más allá de sus fronteras.

Podemos contar con vosotros si necesitamos más información sobre el tema de adaptar la plataforma a afectados de baja visión?

Un saludo y gracias por comentar!
Marta