Elastine gene mutation

Muscular fibro dysplasia patient from "family" with different symptoms based on the carrier. For me, narrowing of the renal arteries, of the aorta for my son, etc...

Written by Perrine, published 7 months ago.

Last year (2015), I had enough of not having clear information on this disease which has made my life miserable for years, without me knowing what the name was even if my symptoms were not normal for a young woman... Now that I am not as young and that I have transmitted it to my son, I needed to know more. I contacted a genetics doctor who found (and my son and mother as well) a rare mutation of the elastine gene. She also confirmed the name of the disease even though I have also had several medical image and an angioplastie. What really upsets me are all those years when I had hypertension and no doctor looked for a diagnostic. This lack of diagnostic search had consequences on my daily life... But now I can be an "information center" for my family and perhaps prevent them from having these painful experiences...

Written by Perrine, published 7 months ago.

4 comments for «Elastine gene mutation»

Expand all ]

  • Cindyhumbert | published 7 months ago | Originally written in French

    Bonjour perrine , je vous répond à votre message car mes jumeaux on une mutation d ' élastine. Dite ELN .
    Cette maladie étant rare je n'ai pas le suivi d'une personne pour parler de l'évolution de cette maladie et j'aimerai savoir comment réussissez vous a vivre avec sa. Mes jumeaux on déclarer cette maladie à 1 mois de vie. Ilsi se sont faitrès opéré pour rétrécissement aortique également pulmonaire. Pour mon 1er l'opération c'est mal passer mais aujourd'hui il vie malgré que les rétrécissement persiste. Pour mon 2 ème l'opération a virer au cauchemar suite au coeur trop muscles comme son frère. Il a fait 3 arrêt cardiaque. Etc...... puis 5 mois après le décès de mon fils.

    J'aimerai des informations car comme vous le généticien nous a dit que notre fils pourrai avoir des rétrécissement au niveau des reins.
    Merci pour votre réponse et courage.

  • Perrine | published 7 months ago | Originally written in French

    Bonjour Cindy,
    Je suis désolée pour vos petits et vous souhaite bon courage pour votre deuil. En ce qui me concerne je vit plutôt bien avec mes rétrécissements. Je n'ai eu à subir qu'une angiographie des artères rénales. Le symptôme principal à été l’hypertension. C'est très fatigant mais l'angiographie m'a tout de suite régulé ma tension qui est normale depuis. Ça m'a provoqué des dérèglements hormonaux qui sont résolus aussi par l'opération. J'ai fait deux fausses couches et j'ai perdu deux enfants pendant grossesse à 6 et 4 mois de grossesses. Votre fils devra faire suivre sa tension et prendre soin des grossesse de son éventuelle compagne plus tard en signalant les risques aux médecins. Ce qui est difficile c'est d'avoir à former le corps médical à chaque fois. Je suis suivie par un néphrologue et j'ai régulièrement des échographies de toutes les artères (du corps entier). Mon fils à lui aussi un rétrécissement au niveau de l'aorte mais nous avons la chance que cela reste stable et qu'il n'ait aucune difficultés. Il sera opéré plus grand, pour le moment il à trois ans. Et vous ou le papa des jumeaux avez vous regardé si vous aviez la même mutation? Moi j'ai découvert très tard que j'étais malade et chez nous c'est toute la famille qui est atteinte. Faite attention a vous aussi. N’hésitez pas à reprendre contacte avec moi et merci pour la discutions.

  • Cindyhumbert | published 7 months ago | Originally written in French

    Bonjours, pour nous c'était un coup de pas de chance comme ils disent car nous ne somme pas atteint de cette mutation ( les deux parents) on a fait les test.
    Votre fils ou vous faite du sport?
    Mon fils s'essouffle assez vite quand il force ou s'il monte les escalier, et surtout on ne le laisse pas pleurer fort.
    Mes enfants on 20 mois , il se sont fait opérer à 6 MOIS et7 mois. C'était assez rapide mais pas assez puisque les rétrécissement était très serré et le coeur à trop muscler. Vous êtes suivie dans quel hôpital ?
    Vous avez aussi le coeur epai ? Et votre FILS?
    Je vais plus faire suivre mon fils pour toute ses artères.
    Je vous remercie pour tous ses renseignements.
    A bientôt

  • Perrine | published 6 months ago | Originally written in French

    Bonjour Cindy,
    Mon fils est affecté par un cœur épais mais juste à la limite pour bien vivre avec. Il passe un contrôle avec une cardiologue tous les 6 mois et c'est stable. Il vit comme n'importe quel grand garçon de trois ans. Il n'a pas vraiment d’essoufflement et pourtant il bouge beaucoup. Il sera sans doute opéré à l’hôpital Neker à Paris lorsqu'il le faudra (comme un de mes petits frère il y a 30 ans).
    Moi je n'ai jamais été sportive et j'ai un souffle cardiaque mais vraiment tout petit (on ne l'entend presque pas).
    Nous sommes suivis pour le moments par les hôpitaux de Rennes.
    Et vous? Vous êtes suivis où? Qu'est ce qui est prévu et conseillé maintenant pour votre fils?
    Bonnes fêtes.

Leave a comment

You must be registered and signed in to leave a comment. Sign in now.