GESCHICHTE DER PATIENTENORGANISATION / MODERATOR, DIE IN DIESER GEMEINSCHAFT TEILNEHMEN

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Das erste Zeichen war, als ich 22 Wochen schwanger war und das Baby nicht so groß war, wie es sollte. Rachel wurde 2 Wochen zu spät geboren und wog nur 5 £. Als sie geboren wurde, dachte ich, dass etwas nicht stimmte; Sie sah nicht so aus wie meine anderen Kinder. Im Laufe der Wochen ging ich zu unserer Hausärztin, die sie untersuchte und nicht dachte, dass irgendetwas nicht stimmte. Sie verwies sie jedoch auf einen Berater, der nach Blutuntersuchungen feststellte, dass Rachel ein Syndrom hatte. Sie war 6 Monate alt, und zu dieser Zeit gab es nur 27 Fälle in der Welt. Mein Neffe ist Genetiker in London, und er hat mir einige Informationen über die Störung gegeben. Mein Berater sagte mir sehr wenig. Rachel hat nie die üblichen Meilensteine ​​gemacht. Als sie 3 Jahre alt war, begann sie eine spezielle Kindertagesstätte. In ihren jüngeren Jahren pflegte sie viel zu schreien und ihren Kopf zu halten; Rückblickend denke ich, dass diese Episoden eine Art Anfall waren. Sie hatte ihren ersten tonisch-klonischen Anfall, als sie 18 Monate alt war, und dann hatte sie keinen anderen, bis sie 7 Jahre alt war, als sich die Dinge dramatisch änderten. Ihre tonisch-klonischen Anfälle würden zu fokalen dyskognitiven Anfällen führen. Sie würden immer in den frühen Morgenstunden beginnen; Sie würde dann Verhaltensprobleme haben, die den ganzen Tag und die ganze Nacht dauern würden. Sie würde 36 bis 48 Stunden ohne Schlaf gehen. Manchmal brauchte sie Midazolam und / oder einen Krankenwagen, was ungefähr alle sechs Wochen passieren würde, obwohl Rachel eine Reihe von Epilepsie-Medikamenten hatte. Im Laufe der Jahre ging es von 6 oder 8 Wochen auf alle 2 Wochen zurück. Es ist jetzt alle 6 oder 7 Tage; immer noch das gleiche Muster. Wir haben viele verschiedene Kombinationen von Medikamenten ausprobiert. Rachel ist derzeit auf vier verschiedene Anti-Anfall-Medikamente. Sie hatte ein VNS eingebaut, aber der Draht wurde gebogen, so dass er ausgeschaltet werden musste. Sie war auf der ketogenen Diät, aber fing an, an ihrem Essen zu würgen, also wartet jetzt auf eine Gastrostomie, bevor sie auf die Diät zurückgeht. Bevor Rachel anfing, ihre Anfälle zu bekommen, wachte sie in der Nacht auf und schrie "Bären" und vor 4 Jahren war sie auf der Intensivstation mit ihrer Epilepsie; Die Ärzte erwarteten nicht, dass sie lebte. Es war im Laufe der Jahre sehr schwierig zu bewältigen. Rachel ist jetzt 17, kann gerade ihren Namen schreiben, hat begrenzte Rede und hat die Fähigkeit eines 3- bis 4-Jährigen.

Alt-Text Rachel mit einer ihrer Sammlung Dollies!

Update Juni '17: Rachel ist jetzt 20 Jahre alt und unter Professor Tony Marson im Walton Center in Liverpool. Sie ist seit ungefähr 3 Jahren neben Epilim, Clobozam, Lamotrigine und Chloral Hydrate auf Perampanel. Rachel hat weiterhin 4-5 mal pro Woche, meist in den frühen Morgenstunden, tonische klonische Anfälle. Sie hat auch viele Abwesenheits-Anfälle während des Tages. In den letzten 18 Monaten hatte sie jedoch das, was die Ärzte für nicht krampfartige Status-Anfälle halten, die ein paar Tage dauern können. Sie durchläuft derzeit Tests für diese. Rachel verwendet Midazolam, um ihre Anfälle zu stoppen, aber sie hat dies weniger häufig gebraucht, seit sie auf Perampanel sind, da die tonischen klonischen Anfälle jetzt weniger als eine Minute anhalten. Rachel hatte in ihrem Leben eine große Veränderung in ihrem Leben, als sie im letzten Juli die Schule verließ und jetzt zwei PA (Personal Assistants) hat, die sie während der Woche ausziehen. Sie war an vielen Aktivitäten beteiligt und hat neue Fähigkeiten wie Kochen, Glasmalerei und Bogenschießen (was sie liebt) gelernt. Ihre PAs halten sich auch an ihrer Ausbildung auf, wo sie große Fortschritte gemacht hat. Insgesamt ist sie derzeit eine sehr glückliche junge Dame.

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